Ħafna mill-anormalitajiet ġenetiċi jistgħu jiġu ddijanjostikati matul l-iżvilupp intrauterin jew immedjatament wara t-twelid. Is-sindromu, l-ewwel deskritt minn Harry Klinefelter u Fuller Albright, huwa eċċezzjoni. Din il-marda spiss isseħħ kważi imperċettibbli għal għexieren ta 'snin.
Is-sindromu ta 'Klinefelter - x'inhu?
Is-sess tat-tfal huwa determinat mill-kombinazzjoni ta 'kromosomi sesswali. Fl-ovuli huma biss ta 'speċi waħda - X, mara. L-isperma tista 'ġġorr żewġ kromosomi simili, u dawk maskili - Y. Jekk il-bajda tiġi fertilizzata bil-gameto X, nagħmlu sett ta' XX, u se titwieled tifla. Meta spermatozoon bil-ġene maskili jsir l-aktar mgħaġġel, is-sett XY huwa ffurmat, u l-familja tistenna li l-boy.
F'xi każijiet, il-kromosoma X jew Y hija kkopjata (sa 3 darbiet) u d-duplikati tagħha huma mehmuża mal-par sesswali. L-iktar varjant komuni tal-kombinazzjoni huwa s-sindrome ta 'XXY-Klinefelter b'tali sett jinsab fis-subien aktar spiss minn speċi oħra. Il-mutazzjoni kkunsidrata hija inerenti fit-tfal esklussivament irġiel, il-bniet ippreżentati l-patoloġija mhumiex morda.
Kariotip, karatteristika tas-sindrome ta 'Klinefelter
Kull persuna għandha sett individwali ta 'kromosomi, li jikkonsistu fi 23 par. Huwa msejjaħ kariotip. L-aħħar par (23) huwa responsabbli għall-funzjonijiet riproduttivi u l-karatteristiċi sesswali. Għal pazjent bis-sindromu ta 'Klinefelter, kariotip huwa karatteristiku bis-settijiet li ġejjin:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Il-kors tal-marda u s-severità tas-sintomi tagħha jiddependu fuq in-numru ta 'elementi superfluwi fit-23 par. Is-sindrome ta 'Klinefelter bi kariotipi, inkluż 49 kromosoma, huwa meqjus bħala l-aktar forma ta' mutazzjoni serja. Xorta hemm tip ta 'anomalija tal-mużajk, meta xi ċelloli għandhom kodiċi ġenetiku normali (46, XY), u ftit minnhom biss ġew imħassra (47, XXY). F'sitwazzjonijiet bħal dawn, il-patoloġija hija akkumpanjata minn sinjali dgħajfin u tipproċedi b'mod aktar faċli minn tipi oħra tal-marda.
Frekwenza tas-sindromu ta 'Klinefelter
Il-ksur deskritt mhuwiex komuni, huwa djanjostikat fil-popolazzjoni maskili f'0.2% tal-każijiet. Is-sindromu ta 'Klinefelter iseħħ f'bejk wieħed minn fost 500 tifel u tifla. Minħabba l-iskoperta tardiva tal-patoloġija, din il-marda mhix biss il-mutazzjonijiet ġenetiċi l-aktar komuni, iżda wkoll waħda mill-aktar disfunzjoni endokrinali frekwenti fl-irġiel.
Is-sindromu ta 'Klinefelter - il-kawżi ta'
Għadha ma ġietx stabbilita, għaliex xi subien għandhom kromosoma żejda fil-par ta 'sess. Hemm biss teoriji, li jistgħu jikkawżaw is-sindromu ta 'Klinefelter - il-kawżi li suppost jikkawżaw anomalija:
- infezzjonijiet virali;
- tqala kmieni jew tard wisq;
- Relazzjoni tad-demm bejn missier u omm;
- ekoloġija avversa.
Is-sindromu ta 'Klinefelter mhix hered. Il-preżenza ta 'wieħed jew aktar kromosomi fil-par ta' sess f'ħafna sitwazzjonijiet tikkawża infertilità fil-maturità. Pazjent b'din il-patoloġija ma jistax ikollu eredi b'mutazzjoni ġenetika simili. Il-kromożomi eċċess jista 'jkollu kemm oriġini ġenitur kif ukoll omm, iżda fin-nisa jinstab aktar spiss (67% tal-każijiet).
Is-sindromu ta 'Klinefelter - sintomi
Din il-marda ma tidhirx fil-perjodu ta 'żvilupp intrauterin u f'età bikrija. Is-sindrome ta 'Klinefelter fit-tarbija tat-twelid ma jistax jiġi skopert b'mod viżiv, it-tarbija għandha karatteristiċi fiżiċi normali (għoli, piż, ċirkonferenza tar-ras) u ġenitali ffurmati korrettament. L-ewwel sintomi tal-patoloġija huma osservati minn 5 sa 8 snin, iżda huma estremament diffiċli biex jinstabu u jassoċjaw mal-mutazzjoni tal-ġene:
- suxxettibilità għal infezzjonijiet virali u batterjoloġiċi;
- dewmien żgħir fl-iżvilupp tal-motor u tad-diskors;
- saqajn twal (meta mqabbla mat-trunk);
- qadd kbir;
- bidliet qawwija u frekwenti tal-burdata;
- għeja;
- Attakki ta 'apatija u indifferenza;
- inklinazzjoni għal imġiba antisoċjali.
Hekk kif qed tikber, is-sindromu ta 'Klinefelter jimxi' l quddiem - is-sinjali jsiru aktar evidenti fil-ħin tal-pubertà:
- spalel dojoq b'mod parallel ma 'ġenbejn wiesgħa u muskoli sottożviluppati;
- l-obeżità;
- tkabbir insuffiċjenti tax-xagħar fuq il-wiċċ u l-ġisem;
- tkabbir għoli meta mqabbel ma 'sħabhom;
- tkabbir tal-glandoli mammarji (gynecomastia);
- libido baxx;
- tkabbir effeminat ta 'xagħar pubiku;
- testikoli żgħar u pene (xi kultant).
L-iktar elementi superfluwi fil-kariotip, is-sindrome ta 'Klinefelter muri b'mod aktar qawwi. Fis-subien b'2-3 kromosomi doppji fit-23 par hemm sintomi addizzjonali:
- osteoporożi;
- deformazzjoni tas-sider;
- Acrocyanosis;
- bradikardja;
- difetti konġenitali tal-qalb ;
- mazz mhux korrett;
- astigmatiżmu;
- ptosi tat-tebqet il-għajn;
- strabismu ;
- nistagmus;
- għaraq qawwi tas-saqajn u l-pali;
- ritardazzjoni mentali;
- kundizzjonijiet manijaċi dipressivi;
- IQ baxx;
- deformazzjoni ta 'l-auricles;
- imġieba aggressiva;
- Imnieħer wiesa 'u ċatt bi ponta mibdula;
- ħalq kbir;
- bogħod mill-għajnejn;
- il-preżenza ta 'neoplażmi malinni;
- uġigħ ta 'ras u attakki ta' pressjoni għolja;
- epilessija ;
- kolelitijasi;
- dijabete mellitus;
- skizofrenija;
- impotenza;
- infertilità;
- vini varikużi;
- propensità għal vizzju, alkoħoliżmu, omosesswalità.
Is-sindrome ta 'Klinefelter - metodi dijanjostiċi
Studju standard ta 'żewġ stadji jgħin biex tiġi identifikata l-patoloġija li qed tiġi kkunsidrata fil-perjodu prenatali tal-iżvilupp tal-fetu. Iż-żewġ fażijiet huma importanti jekk is-sindromu ta 'Klinefelter huwa ssuspettat - id-dijanjosi għandha tinkludi metodi invażivi u mhux invażivi. Iktar ta 'spiss, din il-marda tibqa' inosservata qabel il-pubertà, u għalhekk tinstab diġà fl-adoloxxenza jew fl-adulti.
Is-sindrome ta 'Klinefelter - dijanjożi prenatali
L-ewwel stadju ta 'l-istudju jinvolvi l-analiżi tad-demm venuż ta' l-omm futur, li huwa fil-ġimgħa 11-13 ta 'ġestazzjoni. Jekk il-kontenut anormali ta ' gonadotropin korjoniku u proteina tal-plażma A huwa preżenti fil-fluwidu bijoloġiku, il-mara hija inkluża fil-grupp ta' nisa tqal bir-riskju li jkollhom tarbija morda. F'perjodi aktar tard, it-tessut amniotiku jew l-ilma jiġi analizzat (metodi dijanjostiċi invażivi):
- amniocentesis ;
- bijopsija;
- cordocentesis.
Tekniki bħal dawn jippermettu, b'eżattezza ta '99.8%, li tirrifjuta jew tikkonferma s-sindromu ta' Klinefelter - forma ta 'mużajk li ta' sikwit tgħaddi segretament, hija determinata wkoll mill-metodi elenkati. Studji invażivi huma bbażati fuq interpretazzjoni dettaljata tal-kariotip ta 'ċelloli mill-kampjuni bijoloġiċi miksuba, sabiex ikunu affidabbli u affidabbli kemm jista' jkun.
Sindromu ta 'Klinefelter - testijiet
Dijanjożi ta 'wara t-twelid titwettaq permezz tal-ħatra ta' ġenetista, endokrinologu jew andrologist. Il-marda ta 'Klinefelter tgħin tidentifika t-tekniki li ġejjin:
- Tneħħija mill-membrana mukuża tal-ħalq;
- test tad-demm (bijokimiku, ormonali);
- Ultrasawnd ta 'l-iscrotum;
- bijopsija testikolari;
- studju tat-tfassil tas-swaba ';
- kariotipi.
Kif tittratta s-sindromu ta 'Klinefelter?
Kompletament telimina l-anomalija tal-ġene ppreżentata hija impossibbli, għalhekk it-terapija hija mmirata biex ittaffi l-manifestazzjonijiet tagħha. In-nies għandhom dejjem iwaqqfu s-sindromu ta 'Klinefelter - it-trattament jeħtieġ l-użu tul il-ħajja ta' ormoni sesswali maskili, li jibdew bil-perjodu tal-pubertà (11-12-il sena). Ir-riċezzjoni interna jew l-injezzjonijiet ta 'testosterone jippromwovu n-normalizzazzjoni tal-iżvilupp tas-sistema riproduttiva u l-funzjonament tagħha.
Modi addizzjonali biex jikkuraw is-sindromu ta 'Klinefelter huma meħtieġa biex itaffu l-problemi li jġibu magħhom il-marda deskritta. Dawn jinkludu:
- ebusija;
- prevenzjoni ta 'infezzjonijiet;
- edukazzjoni fiżika;
- terapista ta 'konsulenza u terapista tad-diskors;
- stabbilizzazzjoni tal-piż;
- mastektomija (jekk meħtieġ);
- aderenza għal dieta bilanċjata.
Is-sindromu ta 'Klinefelter - pronjosi
Din il-patoloġija mhix fatali, b'terapija f'waqtha u adegwata, ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet huwa minimu. Trattament xieraq itejjeb b'mod sinifikanti l-pronjosi jekk isib sindromu ta 'Klinefelter - l-istennija tal-għomor tal-irġiel b'din l-anomalija kromosomali hija l-istess bħal f'persuni b'saħħithom. Bl-użu ta 'metodi addizzjonali ta' terapija, il-pazjenti huma adattati perfettament fis-soċjetà u kapaċi jaħdmu bis-sħiħ. Tfal bis-sindromu ta 'Klinefelter jistgħu jiżviluppaw b'mod simili għal sħabhom b'saħħithom, l-iktar ħaġa importanti hija li tibda tuża testosterone fil-ħin.
L-aħħar kisbiet fil-qasam tal-mediċina riproduttiva jgħinu biex isolvu anke l-problema ta 'l-infertilità. Il-metodu ta 'fertilizzazzjoni in vitro bl-użu tal-proċedura ICSI (injezzjoni intraċitoplasmika ta' l-isperma) diġà ġie ttestjat fuq pazjenti bil-patoloġija deskritta. Ir-riżultati tat-test huma pożittivi - jitwieldu frieħ kompletament b'saħħithom.
Sindromu ta 'Klinefelter - prevenzjoni
Minħabba n-nuqqas ta 'dejta preċiża dwar il-kawżi tal-iżvilupp ta' mutazzjoni ġenetika, għad m'hemmx miżuri effettivi biex tiġi evitata. Is-sindromu ta 'Harry Klinefelter ma jistax jiġi evitat fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala. L-unika proċedura meħtieġa hija d-dijanjożi prenatali. Jekk tifel huwa djanjostikat b'din il-marda, huwa importanti li jiġu evitati komplikazzjonijiet. Mod effettiv biex jikkura s-sindromu ta 'Klinefelter huwa ormoni, li għandek tuża b'mod kostanti.