Is-sindromu ta 'Goldenhar kiseb l-isem tiegħu bl-isem ta' tabib Amerikan li l-ewwel ġie deskritt f'nofs l-aħħar seklu. Minn dak iż-żmien l-informazzjoni dwar din il-patoloġija żdiedet ftit minħabba r-rarità u l-kumplessità tal-istudju tagħha, iżda grazzi għal teknoloġiji moderni, mhux biss tista 'tiġi ddijanjostikata fl-utru, iżda wkoll trattata b'mod effettiv.
Is-sindromu ta 'Goldenhar - x'inhu?
Is-sindromu kkunsidrat, li f'sorsi mediċi jissejjaħ ukoll "displasja oculo-aurikulo-vertebrali", "sindromu tal-mikrosomija emifażika", hija marda konġenita b'numru kbir ta 'anomaliji li jaqblu. Il-patoloija hija assoċjata ma 'ħsara matul l-iżvilupp embrijoniku tal-arkati tal-gill - formazzjonijiet qosra tal-ġwienaħ transitorji, li minnhom huma ffurmati wkoll ix-xedaq t'isfel, il-ġonta temporomandibulari u l-istruttura tal-għajnuna tas-smigħ.
L-istudju f'aktar dettall is-sindromu ta 'Goldenhar, x'tip ta' mard huwa, x'inhi r-raġuni għaliex dehret, ix-xjentisti sabu li n-nisa huma inqas suxxettibbli għal din il-patoloġija u minħabba l-prevalenza huwa jokkupa t-tielet post fost id-difetti taż-żona kranju-maxillofacial wara devjazzjonijiet bħal " " U" ħalq tal-lupu ". L-identifikazzjoni tal-marda fil-fetu hija possibbli fil-ġimgħa 20-24 ta 'tqala permezz ta' dijanjosi bl-ultrasound bi skanjar fi tliet dimensjonijiet.
Sindromu Goldenhar - kawżi
Mhuwiex stabbilit eżattament dak li s-sindromu Goldenhar għandu kawża, iżda ħafna xjentisti għandhom opinjonijiet dwar in-natura ġenetika tal-marda. Episodji tal-marda huma ta 'natura każwali, iżda spiss wara l-istħarriġ ta' qraba tal-pazjenti, il-fattur tal-eredità jiġi intraċċat. Xi teoriji jikkunsidraw ir-relazzjoni tal-iżvilupp tal-patoloġija bl-impatt fl-istadji bikrin tat-tqala ta 'ċerti kimiċi, patoġeni virali.
Barra minn hekk, il-fatti li ġejjin minn anamnesis ta 'mara tqila huma kkunsidrati bħala fatturi ta' riskju għall-iżvilupp ta 'marda:
- demm taż-żwieġ;
- aborti preċedenti;
- piż eċċessiv tal-ġisem;
- dijabete mellitus.
Sindromu ta 'Goldenhar - sintomi
Il-marda ta 'Goldengen tinstab f'nisa tat-twelid waqt l-eżami viżwali, ħafna drabi kkaratterizzat minn kumpless ta' manifestazzjonijiet bħal dawn:
- sottożvilupp tal-parti t'isfel tax-xedaq;
- formazzjoni mhux korretta tal-għajn (vjolazzjoni tal-pożizzjoni tal-orbita u d-daqs tagħha);
- deformazzjoni ta 'l-auricle;
- żvilupp tad-difett tal-vertebri ċervikali.
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi huma osservati fuq naħa tal-wiċċ u t-tronk, il-leżjonijiet bilaterali huma inqas komuni. Il-grad ta 'severità u taħlita ta' manifestazzjonijiet huma individwali. Minbarra dawn, hemm dawn is-sinjali anormali tas-sindromu ta 'Goldenhar li ġejjin:
1. Karatteristiċi ta 'l-istruttura tal-wiċċ u tal-ħalq:
- asimetrija tal-wiċċ;
- sottożvilupp taż-żona zygomatic;
- forehead li jisporġi 'l barra;
- qasma tal-ħalq wiesgħa;
- Briks addizzjonali;
- anomaliji tal-lingwa;
- palat tal-ftuq jew xoffa.
2. Difetti ta 'l-organi ta' smigħ u vista:
- nuqqas ta 'auricle;
- aplasija tal-kanal awditorju;
- truxija;
- strabismu;
- difett tal-muskolatura oculomotor;
- ċisti fl-għajnejn;
- atrofija ta 'l-iris;
- għajnejn kbar.
3. Patoloġija ta 'organi interni u sistema skeletrika:
- difett tal-ħajt tal-qalb interventrikulari;
- tnaqqis tal-aorta;
- Tetrad ta 'Fallot ;
- anomaliji tas-sistema bronkopulmonari;
- hydrocephalus;
- deformazzjoni tal-pelvi renali;
- Malformazzjoni tal-kustilji;
- clubfoot;
- fużjoni ta 'l-ewwel vertebra ċervikali bl-għadma ta' l-occipital;
- skoljożi;
- żvilupp mhux mentali.
Sindromu ta 'Goldenhar - trattament
B'rabta mal-manifestazzjonijiet multikaratteristiċi, il-pazjenti bis-sindromu ta 'Goldenhar huma soġġetti għal trattament differenzjat, li ħafna drabi jitwettaq f'diversi stadji, hekk kif it-tifel jikber. F'każijiet ħfief, huwa possibbli li jiġu osservati speċjalisti differenti sakemm it-tifel jilħaq l-età ta 'tlieta, wara liema huma rrakkomandati miżuri terapewtiċi, inklużi manipulazzjonijiet kirurġiċi, terapija ortodontika. F'każijiet severi, il-maġġoranza tal-interventi jitwettqu sa sena jew sentejn.
Il-kura għall-ortodonzja titwettaq fi tliet stadji ewlenin, li jikkorrispondu għall-iżvilupp tas-sistema dentoalveolari (perjodu ta 'snien tal-ħalib, perjodu ta' bidla, perjodu ta 'gidma permanenti). Il-pazjenti huma pprovduti b'mezzi li jistgħu jitneħħew u li ma jitneħħewx għall-korrezzjoni tad-difetti tax-xedaq u tal-gidma, u jingħataw rakkomandazzjonijiet rigward ir-regoli tal-kura orali. Spiss sa l-età ta '16-18, il-miżuri kollha mediċi u ta' rijabilitazzjoni qed jitlestew.
Sindromu ta 'Goldenhar - operazzjoni
Il-mikrosomija Gemifacial hija ttrattata bl-imġiba obbligatorja ta 'interventi kirurġiċi, li t-tip, il-volum u n-numru tagħhom ivarja skond il-grad ta' ħsara. Ħafna drabi, dawn it-tipi ta 'operazzjonijiet huma assenjati:
- endoprosthetics tal-ġonta temporomandibulari, ix-xedaq (t'isfel, ta 'fuq);
- Osteosintesi ta 'distrazzjoni ta' kompressjoni;
- osteotomija ta 'l-imnieħer;
- osteotomija tax-xedaq;
- ġenjoplastija;
- rhinoplasty;
- plastik tal-auricle;
- plastik tal-kontorn tal-parti t'isfel tax-xedaq, eċċ.
Nies b'sindromu ta 'Goldenhar
Pazjenti li huma djanjostikati b'sindromu ta 'Goldenhar qabel u wara l-kirurġija jistgħu jħarsu b'mod pjuttost differenti. Jekk f'waqtu fit-tfulija se jitwettqu operazzjonijiet, inkluż il-plastik, allura s-sinjali esterni tal-marda jistgħu jkunu prattikament nieqsa. Hemm ħafna eżempji fejn in-nies bis-sindromu Goldenhar jistudjaw b'suċċess, isibu xogħol tajjeb, iwasslu l-familji u jwelldu lit-tfal.
Sindromu Goldenhar - pronjosi
Għal pazjenti bis-sindromu ta 'Goldenhar, il-pronjożi hija favorevoli fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, u ħafna jiddependi fuq kemm iddgħajjef l-organi interni. Bl-iskoperta tal-kumpless kollu ta 'anomaliji, l-applikazzjoni tal-metodi kollha possibbli biex jikkoreġu vjolazzjonijiet, attitudni attenta qrib il-pazjent, appoġġ psikoloġiku, hemm ċans għal irkupru sħiħ.