Mard li jiżviluppa minħabba fattur ġenetiku huwa meqjus pjuttost rari, iżda iktar ma l-persuna tgħix, aktar spiss jinqalgħu fil-prattika medika.
Il-patoloġiji konġenitali huma wieħed mill-iktar diffiċli fit-trattament, għaliex fil-fatt qabel it-tobba jsir kompitu li tqarraq bin-natura u tikkoreġi l-iżbalji tagħha.
Il-marda ta 'Wilson-Konovalov ġiet deskritta fl-1912 min-newrologu Ingliż Samuel Wilson, li identifika numru ta' sintomi ta 'distonja epatiku-ċerebrali, ċirrożi tal-fwied u kkombinahom taħt l-isem "deġenerazzjoni lenticular progressiva".
L-essenza tal-marda tinsab fil-fatt li l-ġisem jakkumula ammont eċċessiv ta 'ram, jiġifieri fl-organi vitali l-iktar importanti tiegħu - il-moħħ u l-fwied.
F'ammont normali, ram huwa involut fil-formazzjoni ta 'fibri tan-nervituri, għadam, il-produzzjoni tal-kollaġen u l-pigment tal-melanin. Iżda meta jinkiser il-proċess ta 'rtirar tar-ram (u din hija l-essenza tal-problema tal-marda), tista' tipperikola l-ħajja. Normalment, ir-ram jiġi diġerit bl-ikel u jitneħħa mill-bili, li fil-formazzjoni tiegħu l-fwied huwa attivament involut. Jekk il-marda mhix trattata, allura l-previżjoni mhix favorevoli.
Probabbiltà ta 'żvilupp tal-marda ta' Wilson-Konovalov
Minn 100 elf persuna b'kollox, it-tobba jsibu din il-patoloġija fi tlieta biss. Jiġi trasmess b'mod awtosomiku reċessiv, u dan ifisser li l-probabbiltà tal-iżvilupp tagħha hija f'dawk in-nies li ż-żewġ ġenituri għandhom ġene ATP7B mutanti fit-13-il par kromosoma. Il-ġenetika stmat li dan il-ġene huwa madwar 0.6% tal-popolazzjoni tad-dinja. Fi grupp speċjali ta 'tfal ta' riskju li jitwieldu f'relazzjoni mill-qrib.
Sintomi tal-marda ta 'Wilson-Konovalov
Il-marda tista 'tidher fit-tfulija jew fl-adoloxxenza fil-forma ta' disturbi newropsikjatriċi u insuffiċjenza tal-fwied.
It-tobba jiddistingwu tliet forom tal-marda:
- id-disturb jaffettwa biss il-fwied;
- id-disturb jolqot biss l-attività tas-sistema nervuża ċentrali;
- b'forma mħallta, hemm manifestazzjonijiet taż-żewġ forom.
Ukoll fil-marda hemm 2 stadji, dan huwa tip ta 'perjodu ta' inkubazzjoni tal-marda ta 'Wilson-Konovalov:
- latenti - 5-7 snin;
- stadju ta 'manifestazzjonijiet kliniċi.
Hemm żewġ tipi ta 'mard:
- akuta - f'25% f'daqqa hemm suffejra, it-temperatura togħla, insuffiċjenza tal-fwied;
- kronika - manifestazzjoni bil-mod tal-marda, li sseħħ fi żmien 8-16 snin.
Meta jseħħu mard tal-fwied, is-sintomi li ġejjin iseħħu:
- fsada mill-imnieħer;
- għeja u dgħjufija;
- tnaqqis fl-aptit u l-kapaċità tax-xogħol;
- instabbiltà tal-ippurgar u nefħa;
- uġigħ matt fil-fwied;
- ħakk;
- temperatura tal-ġisem miżjuda;
- suffejra ;
- edema;
- fsada fl-istonku u fl-imsaren.
Fil-każ ta 'ksur tas-sistema nervuża ċentrali, is-sintomi li ġejjin iseħħu:
- manifestazzjoni tas-sintomi sa l-età ta '20;
- "Il-wiċċ Masky";
- salivazzjoni abbundanti;
- diskors u koordinazzjoni tal-movimenti;
- rogħda;
- athetosis;
- aggressjoni - kundizzjonijiet isteriċi u ta 'paniku.
Fost is-sinjali speċjali tal-marda - il-formazzjoni ta 'ċirku kannella tul it-tarf tal-kornea tal-għajn.
Kumplikazzjonijiet tal-marda ta 'Wilson-Konovalov
Il-konsegwenzi tal-marda ta 'Wilson-Konovalov fin-nuqqas ta' trattament huma kbar. Hemm vjolazzjoni f'ħafna organi u sistemi:
- ġilda - żieda fil-pigmentazzjoni, toqob blu fuq id-dwiefer;
- kliewi - ġebel fil-kliewi , nefħa tar-riġlejn;
- disturb ta 'ritmu tal-qalb;
- ġonot - huma affettwati f'20-50% tal-każijiet;
- għadam - il-fraġilità tagħhom tiżdied, il-ksur huwa frekwenti;
- sistema endokrinali - dewmien fl-iżvilupp sesswali, l-irġiel jista 'jkollhom żieda fil-glandoli mammarji, in-nisa għandhom problema bil-ġarr tal-fetu.
Dijanjosi tal-marda ta 'Wilson-Konovalov
Il-metodi li ġejjin jintużaw għad-dijanjostiċi:
- spezzjoni b'lampa bi qasma;
- determinazzjoni tal-livell ta 'ceruloplasmin;
- determinazzjoni tar-ram fl-awrina ta 'kuljum u s-serum.
Trattament tal-marda ta 'Wilson-Konovalov
Il-kura tinvolvi kemm medikazzjoni kif ukoll miżuri tad-dieta:
- dieta mal-marda ta 'Wilson-Konovalov - tabella numru 5 bil-limitazzjoni tar-ram għal 1 mg kuljum;
- Droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.