Il-fibrożi ċistika hija marda ereditarja severa li taffettwa s-sistemi kollha tal-ġisem tal-bniedem li jipproduċu glandoli ta 'l-għaraq respiratorji, diġestivi, sesswali u mukus. Il-marda hija komuni ħafna, iżda sa ftit ilu, l-attenzjoni mifruxa għat-trattament tagħha ma ġietx attirata. Il-pazjenti bil-fibrożi ċistika għandhom jirċievu medikazzjoni magħżula b'mod korrett matul ħajjithom kollha, jgħaddu minn eżamijiet regolari u jiġu ttrattati b'mod permanenti matul perjodi ta 'aggravar.
Kawża u forom ta 'fibrożi ċistika
Il-kawża tal-marda hija mutazzjoni tal-fibrożi ċistika tal-ġeni. Il-ġene ġie skopert biss tletin sena ilu. Il-mutazzjoni ta 'dan il-ġene twassal għall-fatt li s-sigriet imneħħi mill-glandoli jsir dens ħafna. Is-sigrieti mxarrba jeħilsu fil-glandoli u t-tessuti, jiżviluppa mikro-organiżmi patoloġiċi - ħafna drabi Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, virga emofilika. Bħala riżultat, tiżviluppa infjammazzjoni kronika.
Il-fibrożi ċistika sseħħ fi tliet forom:
- pulmonari;
- intestinali;
- imħallta.
Sintomi ta 'fibrożi ċistika fit-trabi tat-twelid
- Ostruzzjoni intestinali (ileus mekkaniku) - fil-musrana ż-żgħira l-assorbiment ta 'l-ilma, is-sodju u l-klor huwa mfixkel, li minħabba fih ikun imfixkel ma' meconium. Iż-żaqq jintefħu fit-tifel / tifla, it-tiċrit bil-bile, il-ġilda tinxef u tkun pallida, il-mudell vaskulari jidher fuq l-addome, it-tifel isir kajman u mhux attiv, is-sintomi ta 'awto-avvelar jidhru mill-
- Is-suffejraġġ fit-tul - muri f'nofs il-każijiet ta 'ile meconiċi, iżda jservi wkoll bħala sinjal indipendenti tal-marda. Jirriżulta minħabba li l-għadam isir dens ħafna u ma tantx joħroġ mill-marrara.
- Il-kristalli tal-melħ jiddepożita t-tfal fuq il-ġilda tal-wiċċ u l-armpits, il-ġilda ssir togħma mielħa.
Sintomi ta 'fibrożi ċistika fit-trabi
Ħafna drabi, il-fibrożi ċistika timmanifesta ruħha meta trabi jiġu ttrasferiti għal għalf imħallat jew jiġu injettati b'ikel komplementari:
1. Il-presidenza ssir ħoxna, xaħam, abbundanti u offensiva.
2. Il-fwied jitkabbar.
3. Jista 'jkun hemm prolapse tar-rektum.
4. It-tifel jibqa 'lura fl-iżvilupp fiżiku u jiżviluppa sintomi ta' distrofija:
- il-ġilda ssir niexfa u earthy;
- tespandi u tiddeforma t-toraċi;
- l-addome isir kbir u minfuħ;
- L-armi u r-riġlejn isiru rqaq b'falani ta 'swaba fil-forma ta' "drumsticks".
5. Fi tarbija li qed tredda 'tibda t-tnixxija fit-tul li ma tgħaddix niexef. Mukus dens jibqa 'fil-bronki u jinterferixxi man-nifs normali. Fil-mukus staġnat, il-batterji jimmultiplikaw b'mod attiv, minħabba li hemm infjammazzjoni purulenta.
Tfal b'fibrożi ċistika għandhom jirċievu t-trattament xieraq. Il-kumpless ta 'miżuri terapewtiċi jinkludi:
- Terapija kontra l-fwied - biex tiġġieled l-infezzjoni fis-sistema respiratorja;
- terapija mukolitika - għal likwifikazzjoni ta 'sputum;
- kinesiterapija - eżerċizzji speċjali tan-nifs;
- hepatoprotectors - għal likwifikazzjoni tal-bili;
- Terapija tal-vitamini - biex tikkumpensa għat-telf ta 'vitamini u ippurgar.
Eżami ta 'trabi tat-twelid għall-fibrożi ċistika
Il-fibrożi ċistika tista 'tiġi ddijanjostikata bħala riżultat ta' eżamijiet kliniċi u tal-laboratorju tal-pazjent. Sabiex il-marda tingħaraf kemm jista 'jkun kmieni, il-fibrożi ċistika hija inkluża fil-programm ta' screening għal trabi tat-twelid għal mard konġenitali u ereditarju.
Għall-iscreening it-tarbija għadha fl-isptar tieħu kampjun ta 'demm (ħafna drabi mill-għarqub) bil-metodu ta' "qatra xotta". Dan isir fil-jum 4 fi tfal imwielda fil-ħin jew fis-7 jum fi trabi prematuri. Kampjun ta 'demm jiġi applikat għal strixxa tat-test, li mbagħad tiġi soġġetta għal studju fil-laboratorju. Jekk hemm suspett ta 'fibrożi ċistika, il-ġenituri huma infurmati b'mod urġenti dwar il-ħtieġa għal eżami addizzjonali.