Il-mard ereditarju huwa mard, li d-dehra u l-iżvilupp tiegħu huma assoċjati ma 'disturbi kumplessi fl-apparat ereditarju ta' ċelloli trasmessi permezz ta 'gameti (ċelloli riproduttivi). L-okkorrenza ta 'tali mard hija kkawżata minn taqlib fil-proċessi ta' ħażna, bejgħ u trasferiment ta 'informazzjoni ġenetika.
Kawżi ta 'mard ereditarju
Fil-qalba tal-mard ta 'dan il-grupp hemm il-mutazzjonijiet ta' informazzjoni dwar il-ġeni. Dawn jistgħu jinstabu fit-tifel immedjatament wara t-twelid, iżda jistgħu jidhru f'persuna adulta wara żmien twil.
Id-dehra ta 'mard ereditarju tista' tiġi assoċjata biss bi tliet raġunijiet:
- Disturb tal-kromożomi. Din hija ż-żieda ta 'kromosoma żejjed jew it-telf ta' wieħed mill-46.
- Tibdil fl-istruttura tal-kromosomi. Il-marda tikkawża bidliet fiċ-ċelloli sesswali tal-ġenituri.
- Mutazzjonijiet tal-ġeni. Jidher il-mard minħabba l-mutazzjoni kemm tal-ġeni individwali, kif ukoll minħabba t-tfixkil ta 'kumpless ta' ġeni.
Mutazzjonijiet tal-ġeni huma attribwiti għal predisposizzjonijiet ereditarji, iżda l-manifestazzjoni tagħhom tiddependi fuq l-influwenza tal-ambjent estern. Huwa għalhekk li l-kawżi ta 'marda li tintiret bħalma huma d-dijabete jew l-ipertensjoni, flimkien ma' mutazzjonijiet, huma wkoll malnutrizzjoni, pressjoni nervuża fit-tul, obeżità u trawma mentali.
Tipi ta 'mard ereditarju
Il-klassifikazzjoni ta 'mard bħal dan hija relatata mill-qrib mal-kawżi tal-okkorrenza tagħhom. Tipi ta 'mard ereditarju huma:
- mard ġenetiku - jinħolqu bħala riżultat ta 'ħsara għad-DNA fil-livell tal-ġene;
- mard kromosomali - huma assoċjati ma 'anomalija kumplessa tan-numru ta' kromosomi jew bl-aberrazzjonijiet tagħhom;
- marda bi predispożizzjoni ereditarja.
Metodi għad-determinazzjoni ta 'mard ereditarju
Għal trattament kwalitattiv, mhux biżżejjed li tkun taf x'tip ta 'mard tal-bniedem huwa ereditarju, huwa meħtieġ li jiġu identifikati fil-ħin jew il-probabbiltà li dawn iseħħu. Biex tagħmel dan, ix-xjentisti jużaw diversi metodi:
- Ġenealoġiku. Bl-għajnuna ta 'studju tal-ġenealoġija ta' persuna, huwa possibbli li jiġu identifikati l-karatteristiċi tal-wirt kemm tas-sinjali normali kif ukoll patoloġiċi tal-organiżmu.
- Il-ġemellati. Dijanjostiċi bħal dawn ta 'mard ereditarju huwa studju dwar ix-xebħ u d-differenzi ta' tewmin biex tiżvela l-influwenza ta 'l-ambjent u l-eredità fuq l-iżvilupp ta' mard ġenetiku differenti.
- Ċitoġenetika. Investigazzjoni ta 'l-istruttura tal-kromosomi f'pazjenti u persuni b'saħħithom.
- Metodu biokimiku. Osservazzjoni tal-pekuljaretajiet tal-metaboliżmu uman .
Barra minn hekk, kważi n-nisa kollha waqt it-tqala jgħaddu minn ultrasound. Tippermetti fuq il-bażi tal-fetu li tidentifika malformazzjonijiet konġenitali li jibdew mill-ewwel trimestru u wkoll li tissuspetta li l-minuri għandu xi mard ereditarju tas-sistema nervuża jew mard kromosomali.
Profilassi ta 'mard ereditarju
Saħansitra aktar reċentement, anke x-xjenzjati ma kinux jafu x'inhuma l-possibbiltajiet li jittrattaw il-mard ereditarju. Iżda l-istudju tal-patoġenesi
Ħafna mard ġenetiku, sfortunatament, mhumiex mifhuma bis-sħiħ. Għalhekk, fil-mediċina moderna, tingħata importanza kbira lill-prevenzjoni ta 'mard ereditarju.
Metodi biex jipprevjenu l-okkorrenza ta 'mard bħal dan jinkludu l-ippjanar tat-tqala u l-abbandun ta' tfal f'każijiet ta 'riskju għoli ta' patoloġija konġenitali, it-tmiem tat-tqala bi probabbiltà kbira ta 'mard tal-fetu u l-korrezzjoni tal-manifestazzjoni ta' ġenotipi patoloġiċi.