Is-Sindrome ta 'Down huwa wieħed mill-iktar mardiet ġenetiċi komuni. Dan iseħħ anki fl-istadju tal-formazzjoni ta 'l-ooċit jew l-isperma jew fil-ħin tal-fużjoni tagħhom waqt il-fertilizzazzjoni. Barra minn hekk, it-tifel ikollu 21 kromożomi addizzjonali u bħala riżultat, fiċ-ċelloli tal-ġisem m'hemmx 46, kif mistenni, iżda 47 kromosomi.
Kif tidentifika s-sindrome ta 'Down waqt it-tqala?
Hemm diversi modi biex tidentifika s-sindromu ta 'Down waqt it-tqala. Fosthom - metodi invażivi, ultrasound, screening għat-tqala . Awtentement, is-sindrome ta 'Down jista' jiġi djanjostikat fil-fetu biss bl-għajnuna ta 'metodi invażivi:
- bijopsija korjonika f'10-12-il ġimgħa - ir-riżultat jinkiseb wara ftit jiem. Madankollu, il-proċedura hija perikoluża minħabba li tista 'tikkawża korriment spontanju fi 3% tal-każijiet;
- placentocentosis fi 13-18-il ġimgħa - ir-riżultat se jiġi mgħarraf lilek wara ftit jiem. Ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet huwa l-istess - 3-4% tal-każijiet jispiċċaw fi korriment spontanju;
- amniocentesis fil-17-22 ġimgħa - f'dan il-każ ir-riskju ta 'korriment huwa ta' madwar 0.5%;
- Cordocentesis fil-21-23 ġimgħa - 1-2% tal-każijiet jispiċċaw fi korriment.
Jekk waqt il-manipulazzjonijiet tinstab il-preżenza tas-sindrome ta 'Down, huwa possibbli li ttemm it-tqala sa 22 ġimgħa.
Naturalment, ir-riskju ta 'korriment spontanju - ħlas pjuttost spjaċevoli għall-awtentiċità, speċjalment jekk jirriżulta li t-tarbija kienet tajba. Għalhekk, mhux kollha huma solvuti għal manipulazzjonijiet bħal dawn. B'ċertu grad ta 'probabbiltà, is-sindrome ta' Down jista 'jiġi ġġudikat mir-riżultati ta' studju ultrasoniku.
Ultrasawnd ta 'fetu b'sindromu ta' Down
Sintomi tas-sindromu ta 'Down f'feto matul it-tqala huma diffiċli biex jiġu determinati bl-għajnuna ta' l-ultrasound, peress li studju bħal dan jippermetti li jiġi determinat bi grad għoli ta 'affidabbiltà biss disturbi anatomiċi ovvji. Madankollu, hemm numru ta 'indikaturi li bihom it-tabib jista' jissuspetta li l-fetu għandu kromosoma żejda. U jekk fil-proċess ta 'eżami l-fetu jkollu sinjali tas-sindromu ta' Down, l-istudju tagħhom flimkien jippermetti li tintegra stampa integrali u taċċerta trisomija 21 b'ċerta probabbiltà.
Allura, dawn il-karatteristiċi jinkludu:
- tkabbir ta 'l-ispazju tal-għonq (ħxuna kbira ta' l-għonq ċervikali jew akkumulazzjoni ta 'fluwidu taħt il-ġilda fuq wara ta' l-għonq tal-fetu). Normalment, dan il-parametru m'għandux jaqbeż 2.5 mm għall-eżami vaġinali u 3 mm għall-eżami mill-ħajt addominali. Dan l-istudju jsir 10-13 ġimgħat;
- it-tul tal-għadam tal-imnieħer tal-fetu - jiġi stabbilit fit-tieni trimestru. Ipoplasja ta 'għadam imnieħer hija preżenti f'kull tifel it-2 b'sindromu ta' Down;
- bużżieqa mkabbra;
- għadam maxillari mnaqqas;
- takikardja moderata (aktar minn 170 taħbita kull minuta);
- vjolazzjoni tal-forma tal-mewġa tal-fluss tad-demm fit-tubu venuż.
Jekk issib sinjal wieħed jew aktar fuq l-ultrasound, dan ma jfissirx mija fil-mija ta 'twelid ta' tifel b'sistema ta 'Down. Inti rrakkomandat li tgħaddi minn wieħed mit-testijiet tal-laboratorju deskritti hawn fuq, meta mara mill-ħajt addominali tieħu materjal ġenetiku.
L-ultrasawnd huwa l-aktar informattiv fuq il-perjodu ta '12-14-il ġimgħa - f'dan il-perjodu l-ispeċjalista jista' jiddetermina b'mod aktar preċiż il-grad tar-riskju u jgħin biex jittieħdu aktar miżuri meħtieġa.
Eżaminazzjoni tas-sindrome ta 'Down - traskrizzjoni
Metodu ieħor ta 'sejbien tas-sindrome ta' Down fit-tqala huwa test tad-demm bijokimiku ta ' mara tqila meħuda minn vina. Analiżi ta 'nisa tqal għas-sindrome ta' Down tinvolvi d-determinazzjoni tal-konċentrazzjoni fid-demm tagħha ta 'alfa-fetoproteini u l-ormon hCG.
Alfafetoprotein huwa proteina prodotta mill-proteina tal-fetu tal-fetu. Iddaħħal id-demm tal-mara permezz ta 'fluwidu amnotiku. U livell baxx ta 'din il-proteina jista' jindika l-iżvilupp tas-sindromu ta 'Down. Huwa l-iktar rakkomandabbli li tagħmel din l-analiżi fil-ġestazzjoni ta '16-18-il ġimgħa.