Il-mard kromożomali huma mard ta 'natura ereditarja, li huma kkawżati minn bidla fl-istruttura jew in-numru ta' kromosomi. Dan il-grupp ta 'mard jinkludi wkoll dawk li huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenomiċi. Hemm patoloġiji minħabba bidliet li jseħħu fiċ-ċelloli sesswali tal-ġenituri.
Il-kunċett ta 'mard kromosomali
Dan huwa grupp kbir ta 'mard konġenitali, li tokkupa wieħed mill-postijiet ewlenin fil-lista ta' patoloġiji ereditarji tal-bniedem. Studji ċitoloġiċi ta 'materjali minn abort bikri juru li l-mard kromożomiku tal-bniedem jista' jimmanifesta ruħu anke f'embrijuni. Jiġifieri, il-marda tiżviluppa fil-proċess ta 'fertilizzazzjoni jew fl-istadji bikrija tal-frammentazzjoni taċ-ċitot.
Tipi ta 'mard kromosomali
L-esperti huma mdorrijin biex jaqsmu l-mard kollu fi tliet speċi kbar. Il-klassifikazzjoni tal-mard kromosomiku tiddependi fuq il-ksur:
- ploidy;
- in-numru ta 'kromosomi;
- struttura tal-kromosomi.
L-anomaliji l-aktar komuni kkawżati minn vjolazzjoni ta 'ploidy - triploid u tetralopodium. Dawn il-bidliet, bħala regola, huma ffissati biss fil-materjal miksub bħala riżultat ta 'aborti. Każijiet iżolati biss tat-twelid ta 'tfal b'disturbi simili huma magħrufa, u dejjem interferixxew ma' attività normali tal-ħajja. Triploidy huwa r-riżultat tal-fertilizzazzjoni ta 'ovuli diplojdi b'permatozoa haploid jew viċi versa. Kultant l-anomalija hija konsegwenza tal-fertilizzazzjoni ta 'bajda waħda b'żewġ spermatiċi.
Disturb tan-numru tal-kromożomi
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-mard kromosomali, li rriżulta fi ksur tan-numru ta 'kromosomi, huwa manifestat minn monosomija sħiħa jew trisomija. Fl-aħħar, it-tliet strutturi tan-nukleoproteini huma omologi. Fl-ewwel anomalija tan-numru ta 'kromosomi, wieħed mit-tnejn disponibbli fis-sett jibqa' normali. Il-monosomija kollha hija biss fuq il-kromożomi X, għaliex l-embrijuni bi settijiet oħra jmutu kmieni ħafna - anke fl-istadji inizjali tal-iżvilupp intrauterin.
Disturbi fl-istruttura tal-kromożomi
Il-mard li qed jiżviluppa fl-isfond tad-diżordni tal-istruttura tal-kromożomi huma rappreżentati minn grupp kbir ta 'sindromi b'mono- jew trisomija parzjali. Jiġru meta jkun hemm bidliet strutturali fiċ-ċelloli sesswali tal-ġenituri. Disturbi bħal dawn jaffettwaw il-proċessi ta 'rikombinazzjoni. Minħabba dan, fil-meiosis, hemm telf jew overabundance ta 'frammenti ta' strutturi ta 'nucleoprotein. Anormalitajiet kromosomali parzjali jistgħu jiġu osservati f'kull kromosoma.
Kawżi ta 'mard kromosomali
Ix-xjentisti għal ħafna żmien ħadmu fuq din il-kwistjoni. Peress li rriżulta, il-mutazzjonijiet kromosomali tal-marda jikkawżaw. Dawn iwasslu għal devjazzjonijiet fl-istruttura u l-funzjonijiet ta 'l-istrutturi tan-nukleoproteini. Kun af mhux biss il-kawżi tal-mard kromosomali, iżda wkoll il-fatturi li għandhom il-potenzjal li juru mutazzjonijiet. Il-valur għandu:
- karatteristiċi ta 'l-anomalija involuta;
- ġenotip ta 'l-organiżmu;
- tip ta 'anomalija;
- id-daqs tal-materjal ġenetiku nieqes jew żejjed (b'disturbi strutturali);
- il-grad ta 'mużajk ċellulari ta' l-organiżmu (dawk iċ-ċelloli biss li għandhom devjazzjonijiet fl-istruttura jew il-funzjonijiet huma kkunsidrati).
Mard Kromosomali - Lista
Kull sena, huwa aġġornat b'ishma ġodda - il-mard jiġi investigat b'mod kostanti. Meta wieħed iqis x'inhuma l-mard kromosomali, l-iktar lum famuż huwa:
- Down Syndrome. Jiżviluppa minħabba t-trisomija. Jiġifieri, għax fiċ-ċelloli hemm tliet kopji tal-21 kromosoma, minflok tnejn. Bħala regola, l-istruttura "żejda" hija trasferita lit-tarbija tat-twelid mill-omm.
- Is-sindromu ta 'Klinefelter. Din il-marda kromosomali ma tidhirx immedjatament mat-twelid, iżda biss wara l-pubertà. Bħala riżultat ta 'din id-devjazzjoni, l-irġiel jirċievu minn wieħed sa tliet kromożomi X u jitilfu l-opportunità li jkollhom it-tfal.
- Mijopija. Mijopija hija devjazzjoni ġenetika, li minħabba fiha l-immaġni hija ffurmata mhux fejn suppost tkun - fuq ir-retina ta 'l-għajn - imma quddiemha. Ir-raġuni ewlenija għal din il-problema hija żieda fit-tul tal-boċċa.
- L-għama tal-kulur. Il-blinds tal-kulur ma jistgħux jiddistingwu waħda jew diversi kuluri f'daqqa. Ir-raġuni - fil-kromosoma "difettuża" X, li waslet mingħand l-omm. Fis-sess aktar b'saħħtu, din id-devjazzjoni sseħħ aktar spiss, minħabba li għall-irġiel, l-istruttura X hija waħda biss, u "biex tikkoreġi d-difett" - kif jiġri fil-każ ta 'organiżmi femminili - iċ-ċelloli tagħhom ma jistgħux.
- Hemofilja. Il-mard kromożomiku jista 'jiġi manifestat bi vjolazzjoni tal-koagulabilità tad-demm.
- Emigranja. Il-marda, li tidher minn uġigħ qawwi fir-ras, tintiret ukoll.
- Fibrożi ċistika. Għal din il-marda hemm ksur tal-glandoli tas-sekrezzjoni esterna. Nies b'din id-dijanjosi jbatu minn għaraq eċċessiv, separazzjoni abbundanti ta 'mukus, li jakkumulaw fil-ġisem u li jinterferixxu mal-operazzjoni korretta tal-pulmuni.
Metodi għad-dijanjosi ta 'mard kromosomali
Konsultazzjonijiet ġenetiċi, bħala regola, ifittxu l-għajnuna minn dawn il-metodi:
- Ġenealoġiku. Huwa l-ġbir u l-analiżi tad-dejta dwar il-pedigree tal-pazjent. Dan il-metodu jagħmilha possibbli li wieħed jifhem jekk il-marda hijiex ereditarja u, jekk iva, tiddetermina t-tip ta 'wirt.
- Dijanjosi ta 'qabel it-twelid. Jidentifika disturbi ereditarji tal-fetu, li huwa fil-ġuf fil-ħin ta 'bejn 14-16-il ġimgħa ta' tqala. Jekk anormalitajiet fil-fluwidu amnotiku jinstabu minn autosomes, l- abort jista 'jsir.
- Ċitoġenetika. Użati biex jiġu identifikati sindromi u anormalitajiet.
- Bijokimika. Tiċċara l-marda u tgħin biex tidentifika l-ġeni mutazzjoni.
Trattament ta 'mard kromosomali
It-terapija mhux dejjem tgħin biex teħles mill-marda, iżda tista 'tnaqqasha. Anormalitajiet kromosomali tal-fetu huma ttrattati b'dawn il-metodi:
- Dietoterapija. Jassumi ż-żieda jew l-esklużjoni mid-dieta ta 'ċerti sustanzi.
- Terapija tad-droga. Jintuża biex jinfluwenza l-mekkaniżmi tas-sintesi ta 'l-enżimi.
- Trattament kirurġiku. Jgħin biex ilaħħaq ma 'difetti konġenitali tal-qalb , diversi difetti fl-għadam u deformitajiet.
- Terapija ta 'sostituzzjoni. L-essenza tiegħu hija fil-kumpens ta 'dawk is-sustanzi li mhumiex sintetizzati fil-ġisem b'mod indipendenti.
Frekwenza ta 'mard kromosomali
Ħafna drabi, anormalitajiet fil-kromożomi umani jseħħu f'materjali miksuba bħala riżultat ta 'aborti spontanji magħmula fl-ewwel trimestru. Il-frekwenza ġenerali tal-vjolazzjonijiet fil-popolazzjoni fil-fatt mhix daqshekk kbira u hija ta 'madwar 1%. Tfal b'anormalitajiet ġenetiċi jistgħu wkoll jitwieldu f'ġenituri b'saħħithom. Bniet u subien tat-twelid, kif turi l-prattika medika, huma affettwati minn mard kromosomali bl-istess frekwenza.