Nies tal-Albino - għaliex jitwieldu u kif jgħixu t-tfal b'nuqqas ta 'melanin?

In-nies-albinos għandhom dehra qawwija, iżda din mhix il-karatteristika ewlenija tagħhom. In-nuqqas ta ' melanin jagħmel il-ġisem iktar vulnerabbli għad-dawl tax-xemx u jwassal għal għadd ta' disturbi. Inti ma tistax telimina l-problema, tista 'biss tieħu miżuri biex ittejjeb il-kundizzjoni tiegħek.

Min huma albini?

Huwa maħsub li dawn ir-rappreżentanti tat-tiġrija tal-bniedem għandhom ikollhom ħjut mhux kuluriti, ġilda ċara u għajnejn ħomor. Fir-realtà, l-albiniżmu fil-bniedem jimmanifesta lilu nnifsu u mhux kompletament, u jibqa 'jagħtux fil-għajn lill-barrani. It-trasportatur ta 'din l-anomalija mhux probabbli li jibqa' injorant, għaliex spiss iwassal għal deterjorament fis-saħħa u l-ħtieġa li tingħata aktar attenzjoni għall-kundizzjoni tal-ġilda.

F'pajjiżi b'livell baxx ta 'edukazzjoni, hemm ħafna superstitizzjonijiet assoċjati ma' dan il-fenomenu. L-atturi Tanżanjani jaraw l-albinos bħala theddida għall-oħrajn, li jwassal għat-tkeċċija jew id-dikjarazzjoni tal-kaċċa. F'pajjiżi Afrikani oħra, dawn in-nies huma kkreditati b'qawwa tal-fejqan, sabiex jippruvaw jiksbu għalihom stess kampjun bojod uniku jew xi parti minnu għall-ħolqien ta 'talisman jew tiekol.

L-albiniżmu jintiret?

Mhux ser iseħħ, ma tinxteredx minn qtar fl-arja, trasfużjonijiet tad-demm jew kuntatt fiżiku. In-nies albini jirċievuh mill-ġenituri tagħhom jew minħabba mutazzjoni tal-ġene li seħħet bi prerekwiżiti mhux magħrufa. Il-varjant huwa spiss iffissat, meta l-ġene tal-albiniżmu jiġi mill-antenati-trasportaturi. Bħala riżultat, il-ġisem tat-tifel jieqaf joħroġ l-enzima meħtieġa.

Kif jintiret l-albiniżmu?

Fil-ħin tat-twelid, kollha kienu diġà pprogrammati għal kulur tal-ġilda, xagħar u għajnejn speċifiċi. L-obbligu għal dan huwa r-riżultat ta 'diversi ġeni, kull bidla fl-istess waħda twassal għal tnaqqis fis-sintesi tal-pigment. Il-albiniżmu jintiret fil-bnedmin bħala karatteristika reċessiva jew dominanti. Fl-ewwel każ, sabiex jinkiseb tali effett, hija meħtieġa kombinazzjoni ta 'żewġ ġeni distorti, fit-tieni każ, il-manifestazzjoni tkun stabbli f'kull ġenerazzjoni. Għalhekk, it-tfal albini mhux neċessarjament jidhru fi koppja, fejn wieħed mill-ġenituri jaġixxi bħala detentur tat-taqsima tal-kodiċi imkisser.

Il-kawżi tal-albiniżmu

Melanin huwa responsabbli għall-kulur tal-ġilda, l-iżgħar huwa, il-kulur huwa eħfef. Defiċjenza jew assenza assoluta ta 'pigment hija spjegata mill-albiniżmu tal-marda, li jista' jkollu manifestazzjonijiet ta 'luminożità differenti. Il-produzzjoni tal-melanin tikkorrispondi għal tyrosinase, enzima, li l-kontenut tagħha huwa determinat ġenetikament. Jekk il-konċentrazzjoni jew l-attività tiegħu hija żgħira, allura l-melanin ma jidhirx.

Albiniżmu - is-sintomi

Hemm livelli differenti ta 'severità ta' din il-marda. Jiddependi fuqhom, liema sinjali ta 'albiniżmu minn dawk elenkati se jkunu preżenti f'persuna.

• idgħjufija jew tneħħija kompleta tal-ġilda, xagħar u dwiefer;
• ksur ta 'l-għaraq;
• baldness , tkabbir mdewwem jew eċċessiv ta 'xagħar f'postijiet mhux karatteristiku;
• Bastimenti mmarkati tajjeb fl-iris;
• reazzjoni ħafifa għad-dawl.

Tipi ta 'albiniżmu

1. Sħiħa. Din hija l-aktar forma qawwija, għal 10-20,000 persuna hija sid wieħed. Preżumibbilment, hemm 1.5% tat-trasportaturi ta 'ġene b'pigmentazzjoni normali. L-albiniżmu totali fil-bnedmin, sintomu reċessiv, jimmanifesta ruħu immedjatament wara t-twelid. Huwa kkaratterizzat minn kulur komplet u ġilda xotta, l-għajnejn għandhom lewn ħamrani, disturbi viżwali u reazzjoni qawwija għad-dawl. Il-ġilda ħruq malajr fix-xemx, ix-xofftejn isiru infjammati. In-nies-albinos huma suxxettibbli għall- infertilità , infezzjonijiet frekwenti, xi kultant difetti fl-iżvilupp u inferjorità mentali huma osservati.
2. Mhux kompluta. Il-albiniżmu huwa mutazzjoni li tintiret minn karatteristika dominanti. Fl-attività ta 'tirosinase tagħha jitbaxxa, iżda kompletament il-funzjonijiet tiegħu mhumiex imblukkati. Għalhekk, il-kulur tal-ġilda, tad-dwiefer u tax-xagħar jiddgħajjef biss, l-għajnejn ħafna drabi jirreaġixxu b'mod tbatija għad-dawl.
3. Parzjali. Mibgħut minn wirt bl-istess mod bħal dak ta 'qabel. Hija kkaratterizzata minn tibdil fil-kulur ta 'żoni individwali tal-linji tal-ġilda u x-xagħar, fuq iż-żoni depigmentati hemm tikek żgħar kannella. Viżibbli immedjatament wara t-twelid, l-iżvilupp ma 'l-età mhux qed jirċievi, l-ebda effett fuq is-saħħa.

Kif tittratta l-albiniżmu?

Ir-riforniment tad-defiċjenza tal-pigment huwa impossibbli, l-introduzzjoni tiegħu minn barra mhix effettiva. Għalhekk, ir-risposta għall-mistoqsija hija jekk l-albiniżmu huwiex ittrattat, biss negattiv. Imma hemm ċans li tiffissa l-problemi li jakkumpanjawha. Ħafna drabi hemm nuqqasijiet fil-vista, biex jikkoreġihom jużaw:

• nuċċalijiet u lentijiet tal-kuntatt;
• L-operazzjoni ( b'estrabismu rarament tagħti l-effett mixtieq).

Albiniżmu - Rakkomandazzjonijiet Kliniċi

Ħafna drabi, id-dehra hija biżżejjed biex tagħmel dijanjosi, u wara dan l-ispeċjalista jista 'biss jagħti rakkomandazzjonijiet. Iżda l-albiniżmu fil-bnedmin mhuwiex komplut, allura huma meħtieġa metodi speċjali għal valutazzjoni preċiża tal-kundizzjoni.

1. Test tad-DNA. Jgħin biex jistudja follikuli tax-xagħar u juri l-preżenza ta 'tirosinase.
2. Spezzjoni ta 'l-oftalmologu. Evalwazzjoni tal-fundus, iris u d-definizzjoni ta 'nistagmus.
3. Test tad-demm. Studji tromboċiti, f'ħafna nies, albinos, is-sistema tal-koagulazzjoni tad-demm hija differenti minn dik normali.

Wara li twettaq ir-riċerki meħtieġa, it-tabib jagħmel il-lista ta 'miżuri li se jgħinu biex itejbu kundizzjoni. Minbarra l-kura ta 'problemi bil-vista, tista' tagħmel dan li ġej.

1. Nuċċali bil-għeluq meta jidħlu fit-triq jew għal ilbies permanenti.
2. Krema b'livell għoli ta 'protezzjoni mir-raġġi UV għal żoni miftuħa tal-ġisem.
3. Ilbies u kpiepel, li jkopru mix-xemx. Huwa mixtieq li jkun hemm kompożizzjoni naturali biex tiġi evitata l-irritazzjoni tal-ġilda sensittiva.
4. F'tip parzjali, il-beta-karotên huwa rrakkomandat biex itejjeb il-kulur tal-ġilda.

Albiniżmu - konsegwenzi

In-nuqqas ta 'tyrosinase, flimkien ma' reazzjoni qawwija fl-għajnejn għad-dawl u sensittività għolja għar-raġġi UV, jista 'jwassal għal:

• tnaqqis sever ta 'l-akutezza tal-vista;
• astigmatiżmu;
• strabismu;
• trasparenza ta 'l-iris;
• moviment involontarju tal-għajnejn.

Il-forma tal-għajnejn tinsab biss fl-irġiel, in-nisa - trasportaturi biss. L-għajnejn tal-albin, anki bit-tip totali ta 'mard, mhumiex ħomor. Jidhru bħal dawn biss f'ritratti minħabba flash li jenfasizza l-vini tad-demm li huma mmarkati tajjeb. Il-parti ta 'quddiem tal-iris tikkonsisti minn fibri tal-kollaġen, li huma kkuluriti mid-dħul u t-tifrix tal-kulur. F'persuna b'saħħitha, il-kulur tal-għajnejn jiddependi fuq id-densità tal-post fejn jinsabu u l-konċentrazzjoni tal-melanin, l-albiniżmu jelimina t-tieni punt, għalhekk b'din il-marda, l-għajnejn huma:

• blu;
• blu;
• griż;
• griż skur.

Kemm hemm albini ħajjin?

In-nuqqas stess ta 'pigment ma jaffettwax b'mod sinifikanti l-istennija tal-għomor, jista' jitnaqqas minn mard konkomitanti. Għandha tingħata attenzjoni partikolari lid-detenturi tal-formola totali, iżda dawn ma jistgħux jesperjenzaw skonfort sinifikanti jekk ir-rakkomandazzjonijiet tat-tabib huma osservati. Kemm-il sena ħajjin albinos b'manifestazzjonijiet parzjali, ukoll, ma jistgħux jiġu mbassra, għaliex jistgħu ma jinnutawx il-karatteristiċi tagħhom. Għalhekk, fil-preżenza ta 'din it-trasformazzjoni tal-ġeni, wieħed m'għandux jinkwetaw, mhuwiex fatali.