Is-sindromu ta 'Gilbert (marda ta' Gilbert, suffejra tal-familja mhux emolitika, kololja tal-familja sempliċi, iperbilirubinemija kostituzzjonali) hija marda ereditarja b'kors beninni, ikkawżat minn mutazzjoni tal-ġene responsabbli għan-newtralizzazzjoni tal-bilirubina fil-fwied. Il-marda kienet imsemmija wara l-gastroenterologu Franċiż Augustine Nicolas Gilbert, li l-ewwel deskritt fl-1901. Is-sindromu ta 'Gilbert normalment jimmanifesta ruħu bħala livell elevat ta' bilirubin fid-demm, suffejra u xi sinjali speċifiċi oħra li mhumiex perikolużi u li ma jeħtiġux trattament urġenti.
Sintomi tas-Sindromu ta 'Gilbert
Is-sintomi ewlenin ta 'din il-marda jinkludu dawn li ġejjin:
- Suffejra, meta l-ewwel tbajja 'ikteriku osservat ta' l-islera ta 'l-għajn (minn kważi imperċettibbli għal pronunzjat). F'każijiet rari, jista 'jkun hemm skolorazzjoni tal-ġilda fit-trijangolu nasolabjali, pali, armpits.
- Skumdità fl-ipokondriju tajjeb, f'xi każijiet, jista 'jkun hemm żieda żgħira fid-daqs tal-fwied.
- Dgħjufija ġenerali u għeja.
- F'xi każijiet, jistgħu jseħħu nawżea, eruzzjonijiet, disturbi fl-ippurgar, intolleranza għal ċertu ikel.
Il-kawża tas-sindromu ta 'Gilbert hija defiċjenza fil-fwied ta' enzima speċjali (glucuronyltransferase), li hija responsabbli għall-iskambju ta 'bilirubin. Bħala riżultat, huwa biss it-30% ta 'l-ammont tas-soltu ta' dan il-pigment tal-bili li jiġi newtralizzat fil-ġisem, u l-eċċess jakkumula fid-demm, u jikkawża l-iżjed sintomu frekwenti ta 'din il-marda - suffejra.
Dijanjosi tas-Sindromu ta 'Gilbert
Id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Gilbert normalment tkun ibbażata fuq testijiet tad-demm:
- Il-bilirubina totali fis-sindromu ta 'Gilbert tvarja minn 21 sa 51 μmol / l, iżda tista' tiżdied għal 85-140 μmol / l taħt l-influwenza ta 'sforz fiżiku jew kontra mard ieħor.
- Kampjun bil-ġuħ. Jirreferi għal testijiet speċifiċi (mhux komuni ħafna) għas-sindromu ta 'Gilbert. Fl-isfond ta 'sawm jew konformità fi dieta ta' jumejn b'kaloriji ta ' jumejn , il- bilirubina fid-demm togħla b'50-100%. Il-kejl tal-bilirubin isir fuq stonku vojt qabel it-test, u mbagħad wara jumejn.
- Kampjun bil-phenobarbital. Meta tieħu phenobarbital, il-livell ta 'bilirubin fid-demm jaqa' f'daqqa.
Kif tgħix mas-sindromu ta 'Gilbert?
Il-marda nnifisha mhix ikkunsidrata bħala perikoluża u ġeneralment ma teħtieġx trattament speċifiku. Għalkemm il-livell għoli ta 'bilirubin fid-demm jippersisti matul il-ħajja, iżda l-livell perikoluż tiegħu ma jilħaqx livell perikoluż. Il-konsegwenzi tas-sintomu ta 'Gilbert huma ġeneralment limitati għal manifestazzjonijiet esterni u skumdità żgħira, għalhekk, minbarra l-dieta, it-trattament juża biss l-użu ta' epatoprotectors biex titjieb il-funzjoni tal-fwied. U wkoll (f'każijiet rari, suffejra qawwija) tieħu mediċini li jgħinu biex jitneħħa l-pigment żejjed mill-ġisem.
Barra minn hekk, is-sintomi tal-marda mhumiex permanenti u l-biċċa l-kbira tal-ħin jista 'saħansitra ma jkunx intitolat, u jiżdied b'ħeġġa fiżika akbar, konsum ta' alkoħol, ġuħ, irjiħat.
L-unika ħaġa li tista 'tkun perikoluża hija s-sindrome ta' Gilbert - f'każijiet rari, jekk ir-reġim ma jiġix rispettat u disturbi alimentari, dan jikkontribwixxi għall-iżvilupp ta 'infjammazzjoni tal-passaġġ tal-marrara u kolelitijasi .
U għandu jiġi mfakkar li din il-marda hija ereditarja, għalhekk jekk ikun hemm storja ta 'wieħed mill-ġenituri, huwa rakkomandat li tikkonsulta geneticist qabel ma tippjana tqala.