Sindromu Adrenogenital - il-karatteristiċi kollha tal-patoloġija

Għal karatteristiċi sesswali primarji u sekondarji, l-ormoni huma responsabbli, li wħud minnhom huma prodotti fil-glandoli adrenali. Hemm marda innata karatterizzata minn nuqqas ta 'funzjonament ta' dawn il-glandoli endokrinali u rilaxx eċċessiv ta 'androġeni. L-eċċess ta 'ormoni tas-sess maskili fil-ġisem iwassal għal bidliet sinifikanti fl-istruttura tal-ġisem.

Sindromu Adrenogenital - Kawżi

Il-patoloġija taħt konsiderazzjoni tirriżulta minn mutazzjoni ġenetika konġenitali li tintiret. Rari huwa djanjostikat, l-inċidenza ta 'sindrome adrenogenital hija 1 każ għal kull 5000-6500. Il-bidla fil-kodiċi ġenetiku toħloq żieda fid-daqs u d-deterjorament tal-kortiċi adrenali. Il-produzzjoni ta 'enzimi speċjali li jipparteċipaw fil-produzzjoni ta' cortisol u aldosterone hija mnaqqsa. Id-defiċjenza tagħhom twassal għal żieda fil-konċentrazzjoni ta 'ormoni tas-sess maskili.

Sindromu Adrenogenital - klassifikazzjoni

Skont il-grad ta 'tkabbir adrenokortiku u s-severità tas-sintomi, il-marda deskritta teżisti f'diversi varjazzjonijiet. Formoli ta 'sindrome adrenogenital:

• telf ta 'melħ;
• viril (sempliċi);
• post-pubertal (mhux klassiku, atipiku).

Sindrome adrenogenitali - forma tal-melħ

It-tip ta 'patoloġija l-aktar komuni, li huwa djanjostikat fi trabi tat-twelid jew tfal ta' l-ewwel sena tal-ħajja. Bil-forma li titlef il-melħ tas-sindromu adrenogenital, il-bilanċ ormonali huwa disturbat u l-funzjoni tal-kortiċi adrenali mhix adegwata. Dan it-tip ta 'mard huwa akkumpanjat minn konċentrazzjoni baxxa wisq ta' aldosterone. Huwa meħtieġ li jinżamm il-bilanċ tal-melħ ilma fil-ġisem. Dan is-sindrome adrenogenital jipprovoka ksur ta 'l-attività kardijaka u qabża fil-pressjoni tad-demm. Dan jiġri fl-isfond ta 'akkumulazzjoni ta' melħ fil-kliewi.

Is-sindrome adrenogenital huwa forma viril

Varjant sempliċi jew klassiku tal-kors tal-patoloġija mhux akkumpanjat minn fenomeni ta 'insuffiċjenza adrenali. Is-sindromu adrenogenital deskritt (forma viril ACS) iwassal biss għal bidliet fil-ġenitali esterni. Dan it-tip ta 'marda hija wkoll iddijanjostikata minn età bikrija jew minnufih wara l-ħlas. Ġewwa s-sistema riproduttiva tibqa 'normali.

Forma postpubertate ta 'sindrome adrenogenital

Dan it-tip ta 'marda tissejjaħ ukoll atipika, miksuba u mhux klassika. Sindromu adrenogenital bħal dan iseħħ biss f'nisa li għandhom ħajja sesswali attiva. Il-kawża tal-iżvilupp tal-patoloġija tista 'tkun kemm mutazzjoni konġenitali ta' ġeni, kif ukoll tumur tal-kortiċi adrenali . Din il-marda ta 'spiss hija akkumpanjata minn infertilità, għalhekk mingħajr terapija adegwata, is-sindrome adrenogenital u t-tqala huma kunċetti inkompatibbli. Anke b'kunċett ta 'suċċess, ir-riskju ta' korriment huwa għoli, il-fetu jinqatel anke fl-istadji bikrin (7-10 ġimgħat).

Sindromu Adrenogenital - sintomi

L-istampa klinika tal-anomalija ġenetika deskritta tikkorrispondi mal-età u l-forma tal-marda. Is-sindrome adrenogenitali fit-tarbija tat-twelid kultant jista 'ma jiġix iddeterminat, minħabba liema s-sess tat-tarbija jista' jidentifika ħażin. Sinjali speċifiċi ta 'patoloġija jsiru viżibbli minn 2-4 snin, f'xi każijiet jidher aktar tard, fl-adoloxxenza jew il-maturità.

Sindromu Adrenogenital fis-subien

Bil-forma li titlef il-melħ tal-marda, is-sintomi ta 'disturbi fil-bilanċ tal-melħ u ilma huma osservati:

• dijarea;
• rimettar sever;
• pressjoni tad-demm baxxa;
• konvulżjonijiet;
• takikardija;
• telf fil-piż.

Sindromu adrenogenital sempliċi fit-tfal irġiel għandu s-sintomi li ġejjin:

• pene mkabbar;
• pigmentazzjoni eċċessiva tal-ġilda ta 'l-iscrotum;
• epidermide skura madwar l-anus.

Is-subien tat-twelid rarament jiġu ddijanjostikati minħabba li l-istampa klinika f'età bikrija hija espressa ħażin. Sindrome adrenogenital tard (minn 2 snin) huwa aktar notevoli:

• tkabbir ta 'xagħar fuq il-ġisem, inkluż il-ġenitali;
• vuċi baxxa ħafna;
• akne ormonali ( akne vulgaris);
• masculinization;
• aċċellerazzjoni tal-formazzjoni tal-għadam;
• statura qasira.

Sindrome adrenogenital fil-bniet

Id-definizzjoni tal-mard ikkunsidrat fit-trabi nisa hija aktar sempliċi, hija akkumpanjata minn sintomi bħal dawn:

• klitoris ipertrofiëi, li tidher ħafna bħal pene;
• Labia kbira, tidher bħal scrotum;
• il-vaġina u l-uretra huma kkombinati f'sinus uroġenitali.

Fl-isfond tas-sinjali tat-trabi tat-twelid, il-bniet kultant huma żbaljati għas-subien u jinġiebu skond is-sess ħażin. Minħabba dan, fl-iskola jew fl-adoloxxenza, dawn it-tfal spiss ikollhom problemi psikoloġiċi. Ġewwa s-sistema riproduttiva tat-tfajla tikkorrispondi kompletament mal-ġenotip femminili, hu għalhekk li hi tħossha mara. It-tifel jibda kontradizzjonijiet u diffikultajiet interni bl-adattament fis-soċjetà.

Wara sentejn, is-sindrome adrenogenital konġenitali huwa kkaratterizzat mis-sintomi li ġejjin:

• Tkabbir prematur ta 'xagħar pubiku u armpits;
• saqajn u dirgħajn qosra;
• muscularity;
• dehra tax-xagħar tal-wiċċ (sa l-età ta '8);
• physique ta 'raġel (spalel wiesa', pelvi dejqa);
• nuqqas ta 'tkabbir ta' glandoli mammarji;
• tkabbir baxx u torso massiv;
• vuċi ruda;
• marda akne;
• bidu tard tal-mestrwazzjoni (mhux qabel 15-16 sena);
• ċiklu instabbli, dewmien frekwenti fil-menstruwazzjoni;
• amenorreja jew oligomenorrea;
• infertilità;
• pressjoni tad-demm;
• pigmentazzjoni eċċessiva tal-epidermide.

Sindrome adrenogenital - dijanjosi

Studji strumentali u tal-laboratorju jgħinu biex tiġi identifikata l-iperplażja u l-disfunzjoni tal-kortiċi adrenali. Sabiex tiġi djanjostikata s-sindromu konġenitali adrenogenital fit-trabi, isir eżami bir-reqqa tal-ġenitali u tat-tomografija kkalkulata (jew l-ultrasound). Eżami ta 'hardware jista' jindividwa l-ovarji u l-utru f'bniet b'ġeneri ġenitali maskili.

Biex tikkonferma l-allegata dijanjosi, titwettaq analiżi tal-laboratorju għas-sindrome adrenogenital. Tinkludi l-istudju ta 'l-awrina u d-demm fuq il-kontenut ta' l-ormoni:

• 17-OH-proġesteron;
• aldosterone;
• cortisol;
• 17-ketosteroidi.

Addizzjonalment assenjat:

• bijokimika ;
• test tad-demm kliniku;
• Eżami ġenerali ta 'l-awrina.

Trattament tas-sindrome adrenogenital

Huwa impossibbli li teħles mill-patoloġija ġenetika eżaminata, iżda l-manifestazzjonijiet kliniċi tagħha jistgħu jiġu eliminati. Sindrome adrenogenital - rakkomandazzjonijiet kliniċi:

1. Akkoljenza tul il-ħajja ta 'drogi ormonali. Biex jinnormalizza x-xogħol tal-kortiċi adrenali u jikkontrolla l-bilanċ endokrinali, ser ikollok bżonn tixrob b'mod kostanti glukokortikojdi. L-għażla preferuta hija Dexamethasone. Id-doża hija kkalkulata individwalment u tvarja minn 0.05 għal 0.25 mg kuljum. Bil-forma li titlef il-melħ tal-marda, huwa importanti li jittieħdu kortikojdi minerali sabiex jinżamm il-bilanċ tal-melħ ilma.
2. Korrezzjoni tad-dehra. Pazjenti bid-dijanjożi deskritta huma rrakkomandati li jkollhom plastik vaġinali, klitorettomija u interventi kirurġiċi oħra biex jiżguraw li l-ġenitali jkollhom il-forma u d-daqs korretti.
3. Konsultazzjonijiet regolari ma 'psikologu (fuq talba). Xi pazjenti jeħtieġu għajnuna fl-adattament soċjali u l-aċċettazzjoni tagħhom infushom bħala persuna sħiħa.
4. Stimulazzjoni ta 'l-ovulazzjoni. Nisa li jixtiequ joħorġu tqal għandhom jgħaddu minn kors ta 'mediċini speċjali li jiżguraw il-korrezzjoni taċ-ċiklu mestrwali u s-soppressjoni tal-produzzjoni ta' androġenu. Glucocorticoids jittieħdu matul il-perjodu ta 'tqala.