Is-sindromu ta 'Marfan huwa marda ġenetika rari ħafna. Skond l-istatistika, din il-marda sseħħ f'persuna minn 5,000. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda hija ereditarja. F'75% tal-każijiet, il-ġenituri jittrasmettu l-ġeni mutazzjoni lejn it-tfal tagħhom.
Il-kawżi tas-sindromu ta 'Marfan jinsabu fil-mutazzjoni tal-ġene responsabbli għas-sintesi tal-fibrilin. Hija din is-sustanza hija proteina importanti tal-ġisem, responsabbli għall-kuntrattilità u l-elastiċità tat-tessut konnettiv.
Karatterizzat minn bidliet patoloġiċi tas-sindromu ta 'Marfan fis-sistema kardjovaskulari, tas-sistema nervuża u muskoloskeletali. Id-difett ewlieni huwa fil-mard tal-kollaġen u jaffettwa l-fibri elastiċi tat-tessut konnettiv.
Sinjali u sintomi tal-marda
Is-sindrome ta 'Marfan, li s-sinjali tiegħu huma murija b'modi differenti, jimxi l-aktar max-xjuħija u t-tixjiħ ta' persuna. Fir-rigward tal-iskeletru tal-pazjent, għandu l-karatteristiċi li ġejjin:
- tkabbir għoli;
- skeletru flessibbli u irqiq;
- L-idejn bis-sindromu ta 'Marfan, bħas-saqajn, għandhom swaba sproporzjonalment twal;
- wiċċ twil dejqa;
- spiss snien irregolari;
- L-isternu inkorporat jew konvess;
- skoljożi;
- saqajn ċatti .
Ħafna pazjenti b'din il-marda jbatu minn mijopija, katarretti jew glawkoma. Minħabba difett fit-tessut konnettiv, in-nies spiss isofru minn mard kardjovaskulari serju. Xi drabi tikkawża mewt f'daqqa. Meta s-sindromu ta 'Marfan jiġi djanjostikat, il-qalb tal-pazjent hija storbjuża. Hemm palpitazzjonijiet u qtugħ ta 'nifs.
Nies bis-sindrome ta 'Marfan għandhom dgħufija jew tnemnim fir-riġlejn. Ħafna drabi jkollhom ftuq ingwinali jew ventral, ċerti problemi bin-nifs fil-ħolma. Ir-riskju ta 'kanċer tal-pulmun jiżdied b'mod drammatiku.
Sintoma Marfan, li s-sintomi tagħha huma pjuttost differenti, tillimita l-istennija tal-ħajja tal-pazjent għal 40-45 sena.
Klassifikazzjoni tal-marda
Fil-prattika medika, huwa soltu li ssir distinzjoni bejn diversi forom tas-sindromu ta 'Marfan:
- espressa;
- imħassar
Il-grad ta 'severità jista' jkun sever jew ħafif.
Fir-rigward tan-natura tal-kors tal-marda, tista 'tkun stabbli jew progressiva.
Miżuri dijanjostiċi
Inizjalment, id-dijanjosi tas-sindrome ta 'Marfan hija bbażata fuq l-analiżi tal-pedigrees tal-pazjent. L-istat neuropsikoloġiku u fiżiku ta 'persuna huwa wkoll studjat. L-armonija u l-proporzjonalità ta 'partijiet individwali tal-ġisem huma investigati.
Bħala regola, għad-dijanjożi hija meħtieġa li jkollha mill-inqas wieħed mill-ħames sintomi ewlenin tal-marda:
- b'mod aromatiku;
- dislokazzjoni tal-lenti tal-għajn;
- ksoskoskoli;
- anewriżma aortika;
- deformità ta 'l-isternu.
Għad irid ikun hemm mill-inqas żewġ sinjali addizzjonali:
- prolapse tal-valv mitrali ;
- Mijopja;
- tkabbir għoli;
- Pneumothorax;
- saqajn ċatti;
- ipermobility tal-ġonot;
- stria.
Ħafna drabi, id-dijanjosi ta 'dan is-sindromu ma tikkawżax kumplikazzjonijiet. Madankollu, f'10% tal-każijiet jiġu preskritti metodi ta 'investigazzjoni funzjonali ta' X-ray addizzjonali. Is-sindromu ta 'Marfan, li d-dijanjosi tiegħu hija pjuttost preċiża, kultant jista' jiġi konfuż ma 'marda simili - is-sindrome Lois-Datz. Il-metodi tat-trattament tal-mard huma differenti, u għalhekk huwa estremament importanti li ma tieħux sindromu wieħed wara l-ieħor.
Għażliet ta 'Trattament
Għad-dijanjosi korretta, il-pazjent se jkollu jżur ċerti speċjalisti:
- kardjologu;
- ortopedista;
- ġenetika;
- oftalmologu.
Is-sindrome ta 'Marfan ma jirrispondix għal xi trattament partikolari. Dan huwa dovut għall-fatt li x-xjentisti għadhom ma tgħallmu kif ibiddlu l-ġeni mutazzjoni. Madankollu, hemm numru ta 'varjazzjonijiet fit-terapija li jistgħu jkunu mmirati lejn it-titjib tal-prestazzjoni u l-kundizzjoni ta' organu partikolari u l-prevenzjoni tal-kumplikazzjonijiet.
Huwa importanti li żżomm id-dieta tajba bilanċjata, tieħu vitamini u ġeneralment ikollha stil ta 'ħajja sana. Is-sindrome ta 'Marfan, li t-trattament tiegħu huwa ambigwu, jirrikjedi li l-pazjent iwettaq eżerċizzji aerobiċi fiżiċi. Madankollu, it-tagħbija għandha tkun ġentili u moderata.