L-emofilja hija waħda mill-iktar mard ereditarju serju, li l-iżvilupp tiegħu huwa assoċjat mas-sess. Jiġifieri, il-bniet huma trasportaturi ta 'ġene difettuż, iżda l-marda bħala tali timmanifesta ruħha biss fis-subien. Il-marda hija kkawżata minn nuqqas ta 'fatturi ta' plażma ddeterminati ġenetikament li jiżguraw koagulabilità tad-demm. Minkejja l-fatt li huwa magħruf għal żmien twil, l-isem "mard tal-emofilja" kien riċevut biss fis-seklu 19.
Hemm diversi tipi ta 'emofilja:
- emofilja A (HA, emofilja klassika);
- l-emofilja B (GV, il-marda ta 'Kristu);
- l-emofilja C (HS).
Kawżi ta 'emofilja
Il-wirt ta 'l-emofilja A u B iseħħ, kif diġà ssemma, tul il-linja femminili, billi l-irġiel li jsofru minn din il-marda spiss ma jgħixux sa l-età riproduttiva. Madankollu, f'dawn l-aħħar snin ġie nnutat progress konsiderevoli fit-trattament, li jippermetti li tiżdied il-ħajja ta 'persuni morda. Minbarra l-effett pożittiv, dan ġab miegħu wkoll konsegwenzi negattivi - żieda notevoli fin-numru ta 'pazjenti mad-dinja kollha. Il-persentaġġ prinċipali tal-mard (iktar minn 80%) jirreferi għal ġenetika, jiġifieri, li ntirtu minn ġenituri, il-każijiet li fadal - mutazzjoni sporadika ta 'ġeni. U l-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'emofilja esporadika ta' l-omm żviluppaw minn ġene paternali mutazzjoni. U l-anzjani l-missier, iktar ikun għoli l-probabbiltà ta 'tali mutazzjoni. Il-firien ta 'rġiel li jsofru mill-emofilja huma b'saħħithom, it-tfal huma trasportaturi tal-marda u jgħadduh lit-tfal tagħhom. Il-probabbiltà li tipproduċi morda fil-ġarriera tan-nisa hija ta '50%. F'każijiet rari, hemm marda klassika fin-nisa. Bħala regola, dan jiġri meta t-tifla titwieled għal pazjent bl-emofilja tal-missier u mat-trasportatur omm tal-marda.
L-emofilja C tintiret minn tfal taż-żewġ sessi, u l-irġiel u n-nisa huma affettwati bl-istess mod minn dan it-tip ta 'marda.
Kwalunkwe wieħed mit-tipi ta 'emofilja (ereditarji jew spontanji), li deher darba fil-familja, aktar tard jintirtu.
Dijanjosi ta 'l-emofilja
Hemm diversi gradi ta 'severità tal-marda: sever (u sever ħafna), ta' severità medja, ħafifa u moħbija (imħassra jew moħbija). Għaldaqstant, iktar ma tkun għolja s-severità ta 'l-emofilja, is-sintomi aktar evidenti, il-fsada aktar qawwija hija osservata aktar spiss. Għalhekk, f'każijiet severi hemm fsada spontanja anke mingħajr konnessjoni diretta ma 'xi korrimenti.
Il-marda tista 'tidher lilha nnifisha irrispettivament mill-età. Kultant l-ewwel sinjali jistgħu jidhru diġà fil-perjodu tat-twelid (fsada mill-ferita umbilikali, emorraġija taħt il-ġilda, eċċ.). Iżda ħafna drabi, l-emofilja timmanifesta ruħha wara l-ewwel sena tal-ħajja, meta t-tfal jibdew jimxu u jiżdied ir-riskju ta 'korriment.
L-aktar sintomi komuni ta 'l-emofilja huma:
- Emorraġiji regolari u profżi;
- ematomi estensivi u li jassorbu fit-tul;
- fsada fit-tul mill-ħanek, membrani mukużi tal-imnieħer u tal-ħalq, inqas spiss l-intestini, il-kliewi, eċċ. U jistgħu jinġiebu għal kwalunkwe manipulazzjoni medika;
- hemarthroses (emorraġiji fil-kavità konġunta);
- emorraġiji fit-tessut tal-għadam li jwasslu għal dekalċifikazzjoni tal-għadam u n-nekrosi asettika.
F'dan il-każ, il-fsada ma tibda mhux immedjatament wara l-ħsara, iżda wara ċertu żmien (xi kultant aktar minn 8-12 sigħat). Dan huwa spjegat mill-fatt li l-fsada primarjament twaqqaf bil-plejtlits, u bl-emofilja, in-numru tagħhom jibqa 'fil-limiti normali.
Iddajjar l-emofilja b'diversi testijiet tal-laboratorju li jiddeterminaw il-perjodu ta 'koagulazzjoni u n-numru ta' fatturi anti-emofiliċi. Huwa importanti li ssir distinzjoni bejn il-marda ta 'l-emofilja u von Willebrand, purpura tromboċitopenika u Glanzmann thrombastenia.
L-emofilja fit-tfal: it-trattament
L-ewwelnett, it-tifel huwa eżaminat minn pedjatra, dentist, ematologu, ortopedista, preferibbilment eżami ġenetiku u konsultazzjoni ta 'psikologu. L-ispeċjalisti kollha jikkoordinaw l-azzjonijiet tagħhom għat-tħejjija ta 'programm ta' trattament individwali, skond it-tip u s-severità tal-marda.
Il-prinċipju ewlieni tat-trattament ta 'l-emofilja huwa terapija ta' sostituzzjoni. Il-pazjenti huma injettati bi preparazzjonijiet kontra l-emofilja ta 'diversi tipi, demm ċitrat ippreparat frisk jew trasfużjoni diretta minn qraba (bl-HA).
Tliet metodi prinċipali ta 'trattament huma applikati: fuq il-kura (bi fsada), it-trattament tad-dar u l-prevenzjoni ta' l-emofilja. U l-aħħar wieħed minnhom huwa l-aktar progressiv u importanti.
Peress li l-marda hija inkurabbli, ir-regoli tal-ħajja tal-pazjenti bl-emofilja jitnaqqsu biex jiġu evitati korrimenti, reġistrazzjoni obbligatorja tal-ispiżerija u terapija f'waqtha, li l-essenza tagħhom hija li żżomm il-fattur tad-demm nieqes f'livell ta 'mhux anqas minn 5% tan-norma. Dan jevita emorraġiji fit-tessut u fil-ġogi tal-muskolu. Il-ġenituri għandhom ikunu jafu l-partikolaritajiet tal-kura tat-tfal morda, metodi bażiċi ta 'l-ewwel għajnuna, eċċ.