Għall-ewwel darba l-kunċett tas-sindromu ta 'Petrushka ġie introdott fl-1965 minn Harry Angelmann, wara li din il-marda ġiet imsemmija aktar tard. Il-frekwenza tal-marda hija ta '1 sa 20,000 tifel u hija trażmessa b'mod ġenetiku. Il-marda hija djanjostikata fl-età ta '3-7 snin u aktar spiss fis-subien.
Sindromu ta 'Petrushka - x'inhu?
Din il-marda tissejjaħ "sindromu tal-pupi kuntenti", "doll laughing" jew "sindromu puppet". Is-sindromu ta 'Petrushka huwa patoloġija newro-ġenetika rari, li hija kkaratterizzata minn dewmien fl-iżvilupp tal-kapaċitajiet fiżiċi u intellettwali. Stabbiliment ta 'diżabilità b'susmolu Angelman huwa possibbli jekk tgħaddi minn stħarriġ u ngħallem il-konklużjoni ta' ġenetisti. Ir-raġuni għan-nuqqas ta 'numru ta' ġeni tal-15-il kromosoma, bħala regola, għandha tinkiseb fil-ġenotip matern. F'dawn in-nisa, l-opportunità li jittolleraw tarbija b'saħħitha hija żgħira ħafna, jekk mara tbati minn din il-marda - f'98% tal-każijiet jidher l-istess tarbija.
Id-dijanjożi tas-sindrome angelman titwettaq f'każ li l-għadu tat-twelid ikollu tnaqqis fl-attività tal-muskoli u fil-motilità tal-muturi indebolita. Sfortunatament, persuni b'disturbi bħal dawn m'għandhom l-ebda ċans ta 'rkupru sħiħ, aktar ma jkun affettwat il-15-il kromożomi - l-anqas ċans li titrażżan. Huwa magħruf li din il-marda mhix biss heredata, iżda wkoll tidher ħafna aktar b'saħħitha u iktar qawwija minn dik ta 'l-omm.
Sindromu Tursin - Sintomi
Din il-marda hija kkaratterizzata minn:
- Rires u ferħ mingħajr raġuni;
- ġesti kaotiċi;
- diskors diffiċli jew nieqes;
- tfixkil tal-bilanċ;
- żieda fil-piż bil-mod;
- aċċessjonijiet;
- disturbi fl-irqad;
- Strabismu (strabismu);
- konvulżjonijiet;
- salivazzjoni abbundanti;
- li jaqgħu barra mill-ilsien;
- għatx kroniku.
Is-sintomi f'pazjenti adulti huma mitigati matul is-snin. Sa meta jsiru adulti, qed jesperjenzaw xi sintomi, bħal iperattività u disturbi fl-irqad , u xi wħud jistgħu jkunu agħar, pereżempju, skoljożi. Bl-età, problemi ta 'piż jistgħu jibdew. Fil-bniet b'dan is-sindrome, waqt il-pubertà, li sseħħ fil-ħin tas-soltu, jista 'jkun hemm żieda fil-qbid.
Sindromu ta 'Angelman fit-tfal - sintomi
L-ewwel sinjali tas-sindrome tat-tursin jidhru diġà fix-xhur bikrija ta 'l-iżvilupp.
- F'pazjenti bit-tmigħ, irqad, tnaqqis fil-piż. Il-ħtieġa għall-irqad tista 'tonqos, u r-reġim normali ma jistax jiġi stabbilit għal żmien twil.
- Fl-età tal-iskola se jkun hemm problemi bil-qari u l-perċezzjoni, diffikultà b'konċentrazzjoni ta 'attenzjoni.
- L-interferenza fit-tagħlim tista 'tinkludi iperattività, problemi ta' diskors u disturbi ta 'koordinazzjoni.
- Minħabba l-mixi fuq saqajn riġidi, il-pazjenti jissejħu "puppets", huma wkoll ikkaratterizzati minn skoljożi u, l-aktar epilessija terribbli hija osservata f'80% tal-pazjenti.
Marda "Sindromu Tursin" - kemm tgħix?
L-għomor tal-ħajja ta 'pazjenti b'dijanjożi ta' "sindromu Petrushka" huwa medju, 35-40 sena. Nies li rċevew diżabilità, iżda li applikaw it-trattament korrett għall-ħin kollu, jistgħu jgħixu aktar. Bħalissa, m'hemmx metodi għal kura sħiħa, iżda hemm programmi speċjali li jistgħu jtejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti.
Sindromu Angelman - trattament
Huwa importanti li wieħed jiftakar li l-aktar ħaġa importanti għat-tfal b'mard bħal dan hija l-atmosfera ta 'l-imħabba u l-affezzjoni fid-dar, ma ninsewx l-eżamijiet regolari u l-osservanza tal-kundizzjonijiet kollha tat-terapija terapewtika. Biż-żmien, metodi ġodda ta 'trattament tas-sindromu ta' Anghelman qed jiġu żviluppati. Dawn il-programmi speċjali huma magħmula individwalment għal kull pazjent individwali b'sintomi differenti, iżda hemm 4 modi ewlenin:
- Antikonvulsivi għat-trattament tal-epilessija, li jnaqqsu r-riskju ta 'attakki frekwenti u jeħilsu mill-konsegwenzi.
- Eżerċizzji tal-fiżjoterapija għall-iżvilupp ta 'ħiliet bil-mutur żgħar u tipi oħra ta' attività bil-mutur.
- Il-lingwa tas-sinjali hija aħjar biex tibda t-tagħlim minn età bikrija, it-tagħlim ta 'dan il-metodu ta' komunikazzjoni jgħinek tadatta u tissoċjalizza aktar malajr, kemm jista 'jkun f'dan il-każ.
- It-terapija komportamentali hija meħtieġa biex tegħleb l-iperattività u żżid il-konċentrazzjoni.