X'inhuma l-kawżi ta 'dawn il-patoloġiji u x'inhu r-riskju li jkollok tifel b'trisomija f'21 18 13 kromożomi - ejja nippruvaw insemmuha.
Patofiżjoloġija tal-Mard
L-iktar patoloġiji ġenetiċi komuni - it-trisomija fit-13, it-18 jew il-21 kromożomi jirriżultaw minn distribuzzjoni żbaljata tal-materjal tal-ġene fil-proċess tad-diviżjoni taċ-ċelluli. Fi kliem ieħor, il-fetu jintiret mill-ġenituri minflok iż-żewġ kromosomi preskritti, filwaqt li kopja oħra ta '13, 18 jew 21 kromosoma tipprevjeni żvilupp mentali u fiżiku normali.
Skont l-istatistika, it-trisomija fuq il-21 kromosoma (is-sidru ta 'Down) isseħħ ħafna iktar spiss milli t-trisomija fuq il-kromożomi 13 u 18. U l-istennija tal-għomor ta 'trabi li twieldu bis-sindromi ta' Patau u Edwards, bħala regola, hija inqas minn sena. Filwaqt li t-trasportaturi ta 'tliet kopji tal-21 kromosoma jgħixu fix-xjuħija.
Iżda fi kwalunkwe każ, tfal b'anomaliji simili ma jistgħux isiru membri sħaħ tas-soċjetà, nistgħu ngħidu li huma ddestinati għall-solitudni u t-tbatija. Għalhekk, nisa tqal li, wara li wettqu skrining biokimiku, sabu riskju għoli ta 'trisomija fit-13, it-18, u l-21 kromosoma, huma wkoll eżaminati. Jekk id-dijanjosi hija kkonfermata, jistgħu jintalbu jtemmu t-tqala.
Trisomija 21 18 13: interpretazzjoni tal-analiżi
Ir-riskju li tifel / tifla b'trisomija ta '21, 18, jew 13-il kromosoma jiżdiedu f'ħinijiet ma' l-età ta 'l-omm, iżda dan ma jistax jiġi eskluż minn tfajliet. Sabiex jitnaqqas in-numru ta 'tfal imwielda b'dawn il-patoloġiji, ix-xjentisti żviluppaw metodi dijanjostiċi speċjali li jippermettu li wieħed jissuspetta li xi ħaġa ħażina waqt it-tqala.
Fl-ewwel stadju tad-dijanjosi, ommijiet futuri, it-tobba huma rakkomandati bil-qawwi biex jgħaddu testijiet ta 'screening, b'mod partikolari, l-hekk imsejjaħ test triplu. Minn 15-20 ġimgħa, il-mara tagħti test tad-demm, skond liema l-livell huwa determinat: AFP (alpha-fetoproteina), estriol, hCG u inhibin-A. Dawn ta 'l-aħħar huma markaturi karatteristiċi ta' żvilupp u kundizzjoni tal-fetu.
Sabiex jiġi stabbilit ir-riskju ta 'trisomy fuq il-kromosoma 21, 18, 13, in-normi tal-età jqabblu l-indikaturi miksuba. Huwa magħruf li n-nisa għandhom riskju li jiżviluppaw sindromu ta 'Down tal-fetu:
- taħt l-età ta '25 1: 1250;
- fi 30 sena - 1: 1000;
- fi 35 sena - 1: 400;
- fi 40 sena - 1: 100;
- f'nisa tqal ta 'iktar minn 45 sena, ir-riskju ta' patoloġija kultant jiżdied - 1 sa 40.
Per eżempju, jekk ir-riżultat ta 'screening ta' mara ta '38 sena huwa 1:95, dan jindika riskju akbar u l-ħtieġa għal eżami addizzjonali. Għad-dijanjosi finali, jintużaw metodi bħal bijopsija ta ' korożjoni, amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
Id-dipendenza taż-żieda fir-riskju li jkollhom tfal bi trisomija 13, 18, skond l-età ta 'l-omm, hija wkoll traċċata, iżda hija inqas evidenti milli fil-każ ta' trisomija 21. F'50%, id-devjazzjonijiet huma viżwalizzati waqt l-ultrasound. Għal speċjalista b'esperjenza, mhuwiex diffiċli li jiġi ddeterminat is-sindrome ta 'Edwards jew Patau b'karatteristiċi karatteristiċi.
