Trisomy fuq il-21 kromosoma, jew is-Sindrome ta 'Down, hija l-iktar forma komuni ta' patoloġija ġenomika li sseħħ f'madwar 1 minn 800 tifel u tifla mwielda. Ix-xjentisti sabu li l-marda hija dovuta għal distribuzzjoni żbaljata tal-kromożomi, li tirriżulta fil-pazjent, minflok iż-żewġ kopji tal-21 kromosoma, hemm tliet. Biex ikun antiċipat id-dehra tal-patoloġija huwa impossibbli, huwa ovvju li trisomija waħda fuq il-21 kromosoma tfisser xejn ħlief serje ta 'disturbi mentali, fiżiċi u ta' mġieba li jinterferixxu mal-iżvilupp normali u l-eżistenza ta 'tifel marid.
B'rabta ma 'dak li ntqal hawn fuq, huwa diffiċli li tiġi stmat iżżejjed l-importanza tad-dijanjożi prenatali, u tippermetti lill-utru jiddetermina r-riskju ta' trisomija 21 b'indikaturi karatteristiċi.
Screening ta 'l-ewwel trimestru
Jirreferi għal metodi mhux invażivi u jikkonsisti minn ultrasound u analiżi bijokimika tad-demm tal-omm. L-aħjar żmien għall-ewwel screening qabel it-twelid huwa ta '12-13 ġimgħat.
Waqt id-dijanjosi bl-ultrasound, l-ispeċjalisti jagħtu attenzjoni lid-daqs taż-żona tal-għonq, li hija markatur karatteristiku tal-preżenza ta 'anormalitajiet. Jiġifieri, skont liema ġimgħa ta 'tqala u n-norma li tikkorrispondi miegħu, is-sinjal tat-trisomija 21 jista' jkun l-espansjoni tal-ispazju tal-għonq b'aktar minn 5 mm.
Min-naħa tagħhom, id-demm tal-mara jiġi eżaminat għal żewġ ormoni: ħielsa b-HCG u RARR-A. Għall-unità tal-kejl ta 'l-indikaturi studjati - Take-MoM. Il-valuri miksuba huma mqabbla mal-valuri normali: Trisomija 21 tista 'tindika livell miżjud ta' b-hCG b'xejn - iktar minn 2 M0Ma, u l-konċentrazzjoni ta 'PAPP-A hija inqas minn 0.5MoM.
Madankollu, abbażi tar-riżultati tal-ewwel screening qabel it-twelid, huwa impossibbli li wieħed jasal għal konklużjonijiet definittivi, għax dan huwa biss indikatur probabilistiku li mhux dejjem iqis fatturi oħra li jinfluwenzaw il-livell ta 'dawn l-ormoni. Lilhom huwa possibbli li jinġarru: terminu speċifikat b'mod inkorrett tat-tqala, piż tal-omm, stimulazzjoni tal-ovulazzjoni, tipjip.
It-tieni screening qabel it-twelid
Fl-intervall bejn 15-20 ġimgħa, isir it-tieni attentat biex tiġi djanjostikata l-patoloġija ġenomika. Dan il-perjodu jitqies aktar informattiv, minħabba li ħafna vjolazzjonijiet jistgħu jidhru waqt l-ultrasound. Pereżempju, f'feto b'trisomija fuq 21 kromożomi jvarjaw min-norma: it-tul ta 'l-omeru u l-wirk, id-daqs tal-ponta tal-imnieħer, id-daqs tal-pelvi renali u xi kultant id-difetti viżwali tal-qalb, passaġġ gastrointestinali jew ċist tal-plexus vaskulari tal-moħħ.
Id-demm ta 'mara tqila huwa eżaminat għal-livell AFP, li huwa indikatur qawwi tal-patoloġija ereditarja tal-fetu. Jekk, bħala riżultat tat-tieni screening, l-AFP instab li kien taħt in-normal, allura dan jista 'jindika l-preżenza tat-trisomija fuq 21 kromosomi.
Ir-riżultati miksuba huma mqabbla mar-riżultati tal-ewwel studju, jekk ir-riskji huma għoljin biżżejjed, il-mara tqila hija assenjata metodi oħra ta 'eżami.
Metodi invażivi għad-determinazzjoni ta 'anormalitajiet kromosomali
Modi aktar preċiżi, iżda wkoll aktar perikolużi biex jiddeterminaw il-mard ġenomiku huma:
- amniocentesis - tfisser titqib tal-ħajt addominali b'labra rqiqa u ċint tal-fluwidu amnotiku, li hu investigat fil-futur;
- Il-bijopsija ta 'Chorion hija metodu pjuttost informattiv. Bħala regola, it-teħid ta' kampjuni ta 'ċelloli villi u placenta jitwettaq fi żmien 11-12-il ġimgħa, billi tittaqqab il-kavità addominali, jew billi tuża kateter permezz tal-vaġina;
- teħid ta 'kampjuni tad-demm tal-kurdun taż-żokra, ma jsirx qabel it-18-il ġimgħa ta' tqala.
Metodi invażivi, għalkemm jippermettu determinazzjoni aktar preċiża tal-preżenza ta 'anomalija ġenomika, iżda fl-istess ħin iġorru r-riskju ta' terminazzjoni arbitrarja tat-tqala.