Trisomija 21

It-trisomija fuq 21 kromożomi mhi xejn ħlief is-sindrome ta 'Down (sindrome). Din il-patoloġija hija kromosomali u hija assoċjata, l-ewwel nett, bi ksur tal-passaġġ normali tal-proċess tal-fissjoni, il-meiosis taċ-ċelloli sesswali. Bħala riżultat, jiġu ffurmati 21 kromożomi addizzjonali.

Il-kromożomi tat-trisomy 21 huma relattivament rari. Skond id-data ta 'l-istatistika, każ bħal dan jiġi osservat darba għal 600-800 twelid. Fl-istess ħin, huwa ppruvat li l-frekwenza tal-iżvilupp tal-patoloġija tikber biż-żieda fl-età tal-mara li titlaq.

X'inhuma l-kawżi ta 'l-iżvilupp tat-trisomy 21 kromożomi?

Sabiex tifhem x'inhu mfisser b'trisomy 21 kromożomi, huwa meħtieġ li tkun taf il-kawżi u l-karatteristiċi ta 'din il-patoloġija. Sa issa, m'hemm l-ebda kawża speċifika għall-iżvilupp tal-patoloġija. Ħafna xjentisti jaslu għall-konklużjoni li l-marda sseħħ minħabba bosta interazzjonijiet bejn il-ġeni individwali, li fl-aħħar mill-aħħar iwassal għall-formazzjoni tat-trisomija. F'dan il-każ, il-ġeni individwali jsiru aktar attivi. Bħala riżultat tal-iżbilanċ osservat, l-iżvilupp ulterjuri tal-organiżmu, b'mod partikolari l-isfera psikoemotjonali, huwa mfixkel. Mill-400 ġene eżistenti fuq 21 kromosoma, il-funzjoni tal-maġġoranza ma ġietx stabbilita, u dan jagħmilha diffiċli biex tiġi identifikata l-kawża.

L-uniku fattur ta 'riskju li ġie studjat għall-iżvilupp tal-marda huwa l-età tal-ġenituri. Għalhekk, matul ir-riċerka, instab li f'nisa ta '25 sena l-probabbiltà li tifel / tifla b'sistema ta' Down tkun 1/1250, sa l-età ta '35 - 1/400, u b'45 sena 1 minn 30 tfal imwielda għandhom din il-patoloġija. Fl-istess ħin, il-probabbiltà li tifel / tifla b'din is-sindromu fil-ġenituri bl-istess patoloġija huwa 100%. Madankollu, jekk tifel wieħed b'sindromu ta 'Down twieled f'ġenituri b'saħħithom, il-probabbiltà li t-tieni tifel / tifla bl-istess patoloġija hija ta' 1%.

Kif tiġi djanjostikata l-patoloġija?

Biex tiġi eskluża l-anormalità u l-okkorrenza tat-trisomy 21 kromożomi f'nisa tqal, l-hekk imsejjaħ screening jitwettaq fl-ewwel trimestru ta ' kull tqala osservata. Fl-istess ħin, wettqet ukoll stħarriġ biex teskludi trisomija għal 13 u 18 kromosomi. Biex tagħmel dan, it-teħid ta 'kampjuni tad-demm jitwettaq fl-intervall ta' 10-13 ġimgħat. Kampjun meħud tal-bijomaterjal jitqiegħed f'apparat speċjali, li permezz tiegħu tiġi stabbilita l-preżenza tal-patoloġija.

Għall-eżaminazzjoni tat-trisomija 21, għar-riżultat eżatt, jitqiesu l-indikaturi tan-norma, kif ukoll fatturi indiretti bħall-età, piż, numru ta 'feti, preżenza jew assenza ta' abitudnijiet ħżiena, eċċ biss wara li jitwettaq studju sħiħ u jiġi kkalkulat ir-riskju li tiżviluppa trisomija. konsultazzjoni ppjanata ma 'ġinekologu.

Madankollu, ir-riżultati ta 'dan l-istudju biss ma jistgħux iservu bħala l-kriterji ewlenin għad-dijanjosi tas-sindrome ta' Down. Ir-riżultati tal-iskrining huma indikazzjoni għal aktar eżami tal-fetu permezz ta 'metodi invażivi. Jekk ikun hemm riskju għoli li tiżviluppa l-patoloġija, puncture ta 'korjun spiss jitwettaq, kif ukoll amniocentesis b'eżami ġenetiku tal-materjal miġbur.

Meta u lil min qed tingħata l-iskrinjar?

Normalment, l-analiżi għall-kromożomi tat-trisomy 21 titwettaq fi trimestru wieħed, b'mod partikolari f'10-13 ġimgħat. Indikazzjonijiet għall-aġir tagħha huma l-preżenza tal-fatturi ta 'riskju li ġejjin:

• l-età tal-mara tqila hija ta '35 sena jew aktar;
• preżenza fl-anamnesis ta 'kumplikazzjonijiet serji, kif ukoll tqala mhux spjegata;
• patoloġiji kromosomali, kif ukoll malformazzjonijiet konġenitali f'xi tqaliet preċedenti;
• preżenza fil-familja ta 'mard ereditarju tqil;
• diversi mard infettiv trasferit, radjazzjoni ta 'radjazzjoni, kif ukoll ir-riċeviment fl-istadji bikrin tat-tqala ta' drogi b'effett teratoġeniku.