Riskju ta 'trisomija 21

Kulħadd jaf is -sindrome ta 'Down , iżda mhux kulħadd jaf li din il-marda tissejjaħ ukoll trisomija 21, peress li f'dan il-par ta' kromosomi jidher ċelloli żejda. Din hija l-iktar patoloġija kromosomali komuni, għalhekk hija l-aktar studjata bis-sħiħ mix-xjenzati.

Ir-riskju tad-dehra tat-trisomija 21 par ta 'kromosomi fil-fetu huwa fin-nisa kollha. Huwa għamel medja ta '1 każ għal 800 tqala. Jżid jekk l-omm tqila hija inqas minn 18-il sena, jew aktar minn 35 sena, u wkoll jekk il-familja għandha każijiet ta 'twelid ta' tfal b'diżabbiltajiet fil-livell tal-ġene.

Biex tikxef din l-anomalija, huwa rrakkomandat li tittieħed test kombinat li jikkonsisti minn test tad-demm u ultrasound. Ir-riżultat huwa d-determinazzjoni tal-probabbiltà tat-trisomija 21 fi tarbija li għadha fil-ġuf. Iżda mhux dejjem huwa possibbli li tifhem l-informazzjoni maħruġa mil-laboratorju, għal dan huwa meħtieġ li tmur għand it-tabib, li ta 'spiss huwa impossibbli li jsir immedjatament.

Sabiex ma tormentx lilek innifsek bil-ħsibijiet u sentimenti, minn dan l-artikolu trid titgħallem x'inhu r-riskju bażiku u individwali ta 'trisomija 21 u kif jiddeċifraw it-tifsiriet tagħhom.

Ir-riskju ta 'linja bażi ta' trisomija 21

Taħt ir-riskju tal-linja bażi tas-sindromu ta 'Down, proporzjon huwa indikat li n-numru ta' ommijiet li qed jitwieldu bl-istess parametri jissodisfa każ wieħed ta 'din l-anomalija. Jiġifieri, jekk l-indikatur huwa 1: 2345, dan ifisser li dan is-sindromu jseħħ f'mara waħda minn 2345. Dan il-parametru jiżdied, skond l-età: 20-24 - aktar minn 1: 1500, minn 24 sa 30 sena - sa 1 : 1000, minn 35 sa 40 - 1: 214, u wara 45 - 1:19.

Dan l-indikatur huwa kkalkulat minn xjentisti għal kull età, huwa magħżul mill-programm fuq il-bażi tad-data dwar l-età tiegħek u l-perjodu eżatt tat-tqala.

Riskju individwali ta 'trisomija 21

Biex jinkiseb dan l-indikatur, dejta ultrasonika meħuda matul il-ġimgħa 11-13 ta 'tqala (speċjalment id-daqs taż-żona tal-għonq fit-tarbija hija importanti), analiżi bijokemikali tad-demm u dejta individwali ta' mara (mard kroniku disponibbli, drawwiet ħżiena, razza, piż u numru ta 'feti).

Jekk it-trisomija 21 hija 'l fuq mil-limitu minimu (riskju ta' bażi), allura din il-mara għandha livell għoli (jew inkella jiktbu riskju "miżjud"). Per eżempju: ir-riskju bażi huwa 1: 500, allura r-riżultat 1: 450 huwa kkunsidrat ogħla. F'dan il-każ, huma jintbagħtu għal konsultazzjoni għall-ġenetika segwita minn dijanjożi invażiva (titqiba).

Jekk it-trisomija 21 hija taħt il-limitu ta 'cutoff, allura f'dan il-każ, ir-riskju baxx ta' din il-patoloġija. Għal riżultati aktar preċiżi, huwa rrakkomandat li ssir eżaminazzjoni oħra, li ssir f'16-18-il ġimgħa.

Anke wara li rċeviet riżultat ħażin, qatt m'għandek tieqaf. Huwa aħjar, jekk il-ħin jippermetti, li jerġa 'jevalwa t-testijiet u li ma jitlifx il-qalb.