Il-marda Fabry hija marda ereditarja li tista 'tidher lilha nnifisha b'varjetà ta' sintomi. Is-severità ta 'dan ta' l-aħħar tvarja skond is-saħħa ġenerali tal-pazjent, l-immunità tiegħu, l-istil ta 'ħajja u xi fatturi oħra.
Marda ta 'Fabry - x'inhu?
Mard ta 'akkumulazzjoni lisosomali huma l-isem komuni ta' grupp kbir ta 'mard ereditarju rari, li huma kkawżati minn ksur tal-funzjoni tal-lisosomi. Ftit f'din il-kategorija hija l-marda ta 'Fabry. Huwa assoċjat ma 'tnaqqis fl-attività ta' α-galactosidase, enżima lisosoma, li hija responsabbli għall-qsim tal-glycosphingolipids. Bħala konsegwenza, ix-xaħmijiet jakkumulaw f'eċċess fiċ-ċelloli u jinterferixxu mal-funzjonament normali tagħhom. Bħala regola, ibatu ċelloli tal-muskolu endoteljali jew lixxi ta 'vini, kliewi, qalb, sistema nervuża ċentrali, kornea.
Il-marda ta 'Fabry hija tip ta' wirt
Din il-marda hija kkunsidrata bħala determinazzjoni ġenetika b'tip ta 'wirt marbut max-X. Jiġifieri, il-marda ta 'Fabry tintbagħat biss fuq il-kromożomi X. In-nisa għandhom tnejn, u għalhekk l-anomalija tista 'tintiret kemm mill-iben u bint. Il-probabbiltà ta 'tfal b'devjazzjoni ġenetika f'dan il-każ hija ta' 50%. Fl-irġiel, hemm biss kromosoma X waħda, u jekk tkun imutata, il-marda ta 'Anderson Fabry se tiġi djanjostikata fi tfal tagħhom bi probabbiltà ta' 100%.
Marda ta 'Fabry - kawżi
Din hija marda ġenetika, u għalhekk il-kawża ewlenija tad-dehra tagħha hija bidliet mutazzjonali fil-ġeni GLA - responsabbli għall-kodifikazzjoni tal-enzima. Skont l-istatistika u r-riżultati ta 'għadd ta' studji mediċi, il-marda tal-akkumulazzjoni tal-lysosomal Fabry hija ereditarja f'95% tal-każijiet, iżda hemm eċċezzjonijiet. 5% tal-pazjenti "kisbu" dijanjosi fl-istadji inizjali tal-formazzjoni tal-embrijuni. Dan kien dovut għal mutazzjonijiet bl-addoċċ.
Marda Fabry - sintomi
Sinjali tal-marda f'organiżmi differenti jimmanifestaw ruħhom bil-mod tagħhom:
- L-irġiel. F'rappreżentanti tas-sess aktar b'saħħtu, il-marda ta 'Anderson-Fabry, bħala regola, tibda turi ruħha mit-tfulija. L-ewwel sinjali: uġigħ u ħruq fl-estremitajiet. Xi pazjenti jilmentaw dwar id-dehra ta 'raxx krimżi, li fil-biċċa l-kbira tal-każijiet tkopri ż-żona miż-żokkra sa l-irkopptejn. Hekk kif il-marda tipproċedi bil-mod, sintomi serji - skumdità addominali, tisfir fil-widnejn , tħeġġeġ frekwenti għall-moviment tal-musrana, uġigħ fid-dahar u fil-ġogi jsiru skariċi biss minn 35 sa 40 sena.
- Nisa. Fil-ġisem tan-nisa, il-marda turi firxa wiesgħa ta 'manifestazzjonijiet kliniċi. Filwaqt li xi pazjenti ma jafux bil-problema tagħhom, oħrajn ibatu minn distrofija tal-kornea, għeja, disturbi kardjovaskulari, anidrożi, disturbi gastrointestinali, mard tal-kliewi, ħsara fl-għajnejn, disturbi newroloġiċi.
- Tfal. Għalkemm fil-biċċa l-kbira tal-każijiet l-ewwel sintomi ta 'mard jidhru kmieni, il-marda ta' Fabry fit-tfal spiss ma tibqax inosservata u tiżviluppa f'età konxja. L-iktar sinjali bikrin huma uġigħ u anġjokeratomi, li spiss jinsabu wara l-widnejn u huma injorati minn speċjalisti. Manifestazzjonijiet oħra tal-marda f'pazjenti żgħar: nawżea b'remettar, sturdament, uġigħ ta 'ras, deni.
Marda Fabry - dijanjosi
L-ilmenti tal-pazjent biss għad-dijanjosi mhumiex biżżejjed għal speċjalista. Biex tiddetermina l-marda ta 'Fabry, għandhom jittieħdu t-testijiet. L-attività ta 'α-galactosidase tista' tidher fil-plażma, lewkoċiti, awrina, fluwidu tad-dmugħ. Dijanjosi differenzjali għandha neċessarjament titwettaq billi titqies it-telangaectasja emorraġika ereditarja.
Marda Fabry - trattament
Mill-bidu tas-snin 2000, it-tobba kienu qegħdin jużaw attivament terapija ta 'sostituzzjoni fil-ġlieda kontra l-marda ta' Fabry. L-iktar mediċini popolari huma Replagal u Fabrazim. Iż-żewġ mediċini jingħataw fil-vina. L-effettività tad-drogi hija kważi l-istess - jimminimizzaw l-uġigħ, jistabbilizzaw il-kliewi u jipprevjenu l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza kronika tal-kliewi jew tal-kliewi.
Is-sindromu ta 'Fabry jista' jiġi mrażżan ukoll permezz ta 'kura sintomatika. Ankonvulsanti jgħinu biex itaffu l-uġigħ:
- Diphenina;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Jekk il-pazjenti jiżviluppaw problemi fil-kliewi, huma preskritti inibituri ACE u imblokkaturi tar-riċetturi ta 'angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Marda ta 'Fabry - rakkomandazzjonijiet kliniċi
Il-ġlieda kontra dan is-sindromu hija proċess diffiċli u li jieħu ħafna ħin. Ir-riżultati pożittivi tat-terapija qed jistennew xi pazjenti għal bosta ġimgħat, iżda l-marda ta 'Fabry, is-sintomi u t-trattament deskritt hawn fuq jistgħu jiġu evitati. Biex tipprevjeni t-twelid ta 'wild b'ġene mutazzjoni, l-esperti jagħtu parir biex iwettqu dijanjosi perinatali, li tikkonsisti fl-istudju tal-attività ta' α-galactosidase fiċ-ċelloli amniotiċi.